Background Research into Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms is heterogeneous. In addition, no systematization of studies of polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) or primary myelofibrosis (PMF) have been carried out. The objective of this review is to characterize studies on BCR-ABL1 -negative chronic myeloproliferative neoplasms and to compare the frequency of JAK2, MPL and CALR mutations in PV, ET and PMF. Method A systematic review of the scientific literature was conducted, as was meta-analysis with an ex-ante selection of protocol, according to phases of the PRISMA guide in three interdisciplinary databases. To guarantee reproducibility in the pursuit and retrieval of information, the reproducibility and methodological quality of the studies were evaluated by two researchers. Results Fifty-two studies were included, the majority having been carried out in the United States, China, Brazil and Europe. The frequency of the JAK2V617F mutation ranged from 46.7 to 100% in patients with PV, from 31.3 to 72.1% in patients with ET, and from 25.0 to 85.7% in those with PMF. The frequency of the MPL mutation was 0% in PV, from 0.9 to 12.5% in ET, and from 0 to 17.1% in PMF. The CALR mutation occurred at a frequency of 0.0% in PV, whereas in ET, it ranged from 12.6 to 50%, and in PMF, it ranged from 10 to 100%. The risk of this mutation presenting in PV is 3.0 times that found for ET and 4.0 times that found for PMF. Conclusion Given the specificity and reported high frequencies of the JAK2V617F, MPL and CALR mutations in this group of neoplasms, the diagnosis of these diseases should not be made on clinical and hematological characteristics alone but should include genetic screening of patients.

ResumenIntroducción: la hepcidina es la principal hormona peptídica reguladora de la absorción y distribución tisular del hierro. Estudios recientes han planteado la posibilidad de utilizarla como un biomarcador para evaluar el metabolismo del hierro y sus posibles alteraciones. Aunque, ante la escasa información sobre las propiedades diagnósticas de la hepcidina sérica, no han sido bien caracterizadas y no se cuenta con estudios suficientes en individuos sanos, e incluso en Colombia hasta el momento no se ha realizado ningún estudio referente al tema. Objetivo: estimar las concentraciones de la hepcidina sérica, su rango de normalidad y su correlación con parámetros bioquímicos asociados al metabolismo del hierro en una población de donantes. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversal que incluyó 85 donantes, a quienes se les realizó hemograma automatizado, se evaluó ferritina, transferrina y hierro total, mediante los mé-todos de electroquimioluminiscencia, inmunoturbidimetría y colorimetría. La determinación de hepcidina en suero se realizó por medio de una ELISA competitiva. Se utilizaron pruebas estadísticas, con un nivel de significancia de p< 0,05. Resultados: se observaron diferencias significativas en la concentración de hepcidina entre hombres y mujeres. La edad no fue un factor determinante de las concentraciones de hepcidina en los hombres Mediana (Me)=5,73 nM. Solo ferritina se correlacionó fuertemente con la hepcidina. El rango de normalidad de hepcidina encontrado en hombres estuvo entre 1,71 y 13,3 nM y entre 1,67 a 11,3 nM en mujeres. Conclusión: el nivel de hepcidina sérica es mayor en hombres y demuestra la fuerte asociación in vivo con los niveles de hepcidina sérica con el hierro de reserva y circulante.Palabras claves: Metabolismo del hierro, Hepcidina, Ferritina , Transferrina, Hierro total. AbstractIntroduction: The hepatic peptide hormone hepcidin is the principal regulator of iron absorption and tissue iron distribution. Recent studies have proposed hepcidin as a suitable biomarker to assess iron metabolism and its failures. Although the data were limited to information on the diagnostic properties of serum hepcidin, have not been well characterized and neither have enough studies in healthy individuals, and even in Colombia so far have not been any studies on the topic. Objective: quantify the concentra-

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La hepcidina es una hormona peptídica, producida en el hígado y considerada un regulador del metabolismo del hierro. Su regulación está dirigida a la absorción intestinal del hierro y a la función de la ferroportina dentro de la célula, a fin de mantener un balance entre el consumo y las reservas de hierro. Esta hormona, a su vez, está regulada por procesos inflamatorios, estados de anemia ferropénica, actividad hematopoyética y algunas vías de señalización como SMAD, STAT y JAK. En estas vías interviene una proteína de membrana llamada hemojuvelina, la cual actúa como un correceptor de la proteína morfogenética ósea, cuya función es inducir el gen de transcripción de la hepcidina mediante la vía SMAD1/5/8-SMAD4. Debido a la asociación de la hemojuvelina con la expresión de la hepcidina y la relación de esta última con procesos inflamatorios y regulación del metabolismo del hierro, se han propuesto algunas técnicas para la determinación de ambas proteínas como Elisa, Dotblot, inmunoensayos y SELDI-TOF MS.

Objetivo: Determinar si la magnitud del daño en el ADN, se correlaciona con la concentración de malondialdehído (MDA) urinario en individuos expuestos y no expuestos ocupacionalmente a mercurioMetodología: Se evaluaron 64 historias clínicas de individuos pareados por edad, consumo de cigarrillo y alcohol (32 expuestos y 32 referentes) en los que se determinó  la concentración urinaria de MDA y se realizó el ensayo cometa (momento de la cola olive, % DNA en cola,  tamaño de cola).  Se compararon las concentraciones de MDA y las alteraciones en el cometa entre los grupos y se realizó una correlación entre estas variables.Resultados: Hubo mayores concentraciones de MDA en expuestos que en referentes (mediana 1.28 vs 0.51, respectivamente), así como mayores daños en el ensayo cometa  (mediana del  % ADN en cola: 27.37 vs 0.31; mediana del momento olive de 8.29 vs 0.056; mediana del tamaño de la cola 35 vs 3.0, respectivamente). Sin embargo hubo una mala correlación  entre MDA en orina y daño genético (r