Identification of the homozygous recessive genotype for the deficiency of uridine monophosphate synthase in 35-day bovine embryos

Abstract

Holstein-Friesian cattle heterozygous for the deficiency of uridine monophosphate (UMP) synthase have half-normal activity of UMP synthase. The homozygous recessive genotype would result in little or no activity, has not been observed among live animals and apparently leads to embryonic mortality at approximately Day 40 of gestation. Activity of UMP synthase averaged 2.74 +/- 0.61 units/mg protein for 19 obligatory normal embryos (from normal x normal matings). Activity for 18 embryos from heterozygote x heterozygote matings yielded three non-overlapping groups as follows: (i) five presumed normals with greater than two-thirds normal activity, (ii) ten apparent heterozygotes with one-third to two-thirds normal activity and (iii) three putative homozygous recessive embryos with less than one-third normal activity. The distribution among these groups was consistent with the 1:2:1 ratio expected for autosomal inheritance. Conception of embryos homozygous recessive for this disorder was demonstrated.

Incidence of bovine leukocyte adhesion deficiency, complex vertebral malformation, and deficiency of uridine-5-monophosphate synthase carriers in Brazilian Girolando cattle

“…Because pyrimidines are heavily required for nucleic acid synthesis during embryonic development, embryos that are homozygous for the recessive mutant allele die before day 40 of gestation (Schwenger et al, 1994;Ghanem et al, 2006). Heterozygotes are phenotypically normal but show half of the normal activity of the UMPS enzyme, which in turn causes elevated levels of orotic acid in their milk and urine (Shanks and Robinson, 1989;Shanks et al, 1992).…”

Türkiye’de Holştayn ve yerli sığırlarda üridin monofosfat senteaz eksikliğinin (DUMPS) belirlenmesi

“…Pirimidin nükleotid sentezinin son aşamasında orotik asit üridin monofosfat senteaz enzimi (UMPS) tarafından üridin monofosfata (UMP) dönüştürülür (13). UMPS yokluğu, canlıda önemli sağlık sorunlarına neden olur (10,15). UMPS enzimini sentezleyen genin 405. kodonunda meydana gelen bir nokta mutasyonu, sığırlarda UMPS geninde erken bir stop kodonu oluşarak fonksiyonel olarak bozuk bir enzim sentezletir (5,8).…”

“…Çiftlik hayvanlarında embriyonik ölümler ve bunların nedenlerinin belirlenmesi ancak dişi hayvanın tohumlamanın gebelik ile sonuçlanmaması ile anlaşılabilir (14,15). UMPS enziminin eksikliği, embriyonik ölümlere neden olan bir kaç nedenden biri olduğu için süt sığırı yetiştiriciliğinde özellikle üzerinde durulması gereken kalıtsal bir bozukluktur (15).…”

“…UMPS enziminin eksikliği, embriyonik ölümlere neden olan bir kaç nedenden biri olduğu için süt sığırı yetiştiriciliğinde özellikle üzerinde durulması gereken kalıtsal bir bozukluktur (15). Bu kalıtsal bozukluk buzağılama başına daha fazla tohumlama ve daha uzun buzağılama aralığına neden olmaktadır.…”

“…Ancak bu durumun bireyler arasındaki bireysel farklılıklardan mı yoksa bireyin DUMPS yönünden normal veya taşıyıcı olmasından mı kaynaklandığının ayrılması güçtür. UMPS aktivitesi ve idrardaki orotik asit miktarının belirlenmesi ile fenotipik olarak normal görünen bireylerin, genotipik olarak normal veya taşıyıcı olduğu belirlenememektedir (15).…”