Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations

Abstract

Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder affecting blood vessels of the skin, mucous membrane and viscera. The otorhinolaryngologist is the commonest clinician involved in management as epistaxis occurs in 93% of the patients. As marked advances have recently been made regarding the pathogenesis and management of the condition, the otorhinolaryngological perspective is reviewed.

Síndrome de Rendu-Osler-Weber: tratamento clínico e cirúrgico

“…Foi descrita pela primeira vez em 1864, por Sutton. 1,5 As manifestações clínicas são secundárias a sangramentos, podendo afetar qualquer parte do organismo. O otorrinolaringologista geralmente é o primeiro médico a ser procurado, pois em 90% dos casos o sintoma mais comum é a epistaxe recorrente; esse sangramento é secundário a teleangiectasias, sendo que 50% dos pacientes apresentam o primeiro episódio por volta dos 10 anos de idade e em 80 a 90% dos casos até os 30 anos.…”

“…É uma síndrome rara, com incidência de 1-2/ 100000. 1 A lesão inicial baseia-se em deficiência estrutural da parede dos vasos sangüíneos, caracterizada por alteração da lâmina elástica e camada muscular, tornando-as mais vulneráveis a traumatismos e rupturas espontâneas. 1,2 Apesar da transmissão autossômica dominante, em 15 a 23% dos casos não há histórico familiar, apenas mutações esporádicas.…”

“…1 A lesão inicial baseia-se em deficiência estrutural da parede dos vasos sangüíneos, caracterizada por alteração da lâmina elástica e camada muscular, tornando-as mais vulneráveis a traumatismos e rupturas espontâneas. 1,2 Apesar da transmissão autossômica dominante, em 15 a 23% dos casos não há histórico familiar, apenas mutações esporádicas. Muitos genes foram implicados na patogênese da doença, sendo dois identificados: Endoglin (9q:33-34), associado a manifestações no sistema nervoso central (SNC) e pulmonar; fator de crescimento transformador BII receptor (3p 32) relacionado com vasos sangüíneos.…”

“…3,4 As manifestações otorrinolaringológicas são as mais freqüentes, sendo o principal sintoma epistaxes recorrentes, presente em 93% dos pacientes. 1 A doença pode acometer outras regiões do organismo, como olhos, pele, pulmões, cérebro, sistema nervoso central, tratos gastrointestinal e genitourinário. O otorrinolaringologista, geralmente o primeiro médico a prestar assistência, deve estar apto a realizar o diagnóstico, para que o tratamento seja precocemente instituído e as complicações evitadas.…”

Síndrome de Rendu-Osler-Weber: relato de caso e revisão de literatura

“…The incidence in the general population is of 1-2/100,000 and has a homogeneous race and gender distribution 3 .…”