Síndrome de Rendu-Osler-Weber: tratamento clínico e cirúrgico

Abstract

Tel eangiectasia Hemorrágica Hereditária (Síndrome deRendu-Osler-Weber) consiste de uma rara displasia fibrovascular sistêmica, de transmissão autossômica dominante, com incidência de 1-2/100000, afetando vasos sangüíneos da pele, mucosas, pulmões e trato gastrointestinal. É reconhecida pela tríade clássica de teleangiectasias em face, mãos e cavidade oral, epistaxes recorrentes e histórico familiar. Em 90% dos casos, a epistaxe recorrente é o principal sintoma, porém a doença pode afetar qualquer parte do organismo. O tratamento é paliativo, sendo ainda controverso. Neste estudo relatamos três pacientes portadores da doença, enfocando aspectos clínicos e tratamento.

Pulmonary arteriovenous malformations in Rendu-Osler-Weber syndrome

“…The ROWS syndrome is diagnosed on the basis of clinical criteria and can be confirmed by identification of two gene mutations (endoglin and ACVRL-1), which are present in 90% of mutations related to this disease. 4 , 5 …”

“…A síndrome SROW tem o seu diagnóstico estabelecido por critérios clínicos, que pode ser confirmado pela identificação de mutações de dois genes (endoglina e ACVRL-1), presentes em 90% das mutações relacionadas à doença 4 , 5 .…”

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in a Sickle Cell Trait Patient: A Report of a Rare Case with Use of Nuclear Medicine, and a Literature Review

“…There is no consensus on the best treatment for this rare syndrome; therefore, palliative treatment is provided [ 12 ]. It is necessary to avoid blood transfusions and hospitalizations as much as possible, in addition to maximizing quality of life.…”

Severe Recurrent Epistaxis - The Main Symptom of Hereditary Haemorrhagic Teleangiectasia

“…Rendu-Osler-Weber syndrome or hereditary haemorrhagic telangiectasia is of dominant autosomal inheritance (1). This rare systemic fibrovascular dysplasia causes an alteration in the elastic and muscle layers of vessel walls, making them more vulnerable to spontaneous ruptures and injuries (1). Mucocutaneous teleangiectases, arteriovenous malformations, and recurrent spontaneous ruptures of vessels causing repeated bleeding are the most characteristic symptoms.…”