hCG-Secreting Pineal Teratoma Causing Precocious Puberty: Report of Two Patients and Review of the Literature

Abstract

Two boys are described with precocious puberty (PP) due to pineal immature teratoma associated with choriocarcinoma. Patient 1 was a 7 year-old boy with a 2-year history of PP. He had elevated CSF and plasma beta-hCG levels. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a 3.0 cm pineal mass. He was initially submitted to a trial with radiotherapy, followed by radical surgical resection, stereotactic radiotherapy and chemotherapy. Long-term follow up included the appearance of acute hydrocephalus requiring CSF shunting, local hemorrhage and extensive radionecrosis. Death occurred 1.5 years after diagnosis. Patient 2 was a 7 year-old boy with an 8-month history of PP. He had elevated CSF and plasma beta-hCG and alpha-fetoprotein levels. MRI showed a 1.0 cm pineal mass. He was submitted to radical surgical resection (which caused normalization of levels of markers) and prophylactic chemotherapy. The boy is doing well 1.5 years after diagnosis. An extensive review of the literature corroborates the idea that this last treatment paradigm (surgery and chemotherapy) probably represents the best treatment regimen for these patients.

Teratoma tímico productor de Β-HCG: una causa infrecuente de pubertad precoz periférica

“…El desarrollo de pubertad precoz se explica debido a que la molécula de β-HCG y de LH presentan subunidades α idénticas y subunidades β similares, de esta manera la β-HCG estimula la producción de testosterona por las células de Leydig 10,11,12 . Se produce pubertad precoz independiente de los niveles de gonadotrofinas y esto sucede con mayor frecuencia en el varón 2 .…”

“…En la niña es más raro, debido a que tanto la actividad de la FSH como de la LH son necesarias para la maduración folicular 2,14 . Se han reportado alrededor de diez casos de pacientes pediá-tricos que presentaron un teratoma inmaduro, de los cuales cinco 10,11,12,14 evolucionaron con una pubertad precoz debido a que el tumor era secretor de β-HCG. Respecto a estos últimos casos, todos corresponden a teratomas inmaduros localizados en sistema nervioso central; uno en septum pellucidum 11 , tres en glándula pineal 10,12 , y uno descrito como masa supraselar 14 ; en dos de los casos el teratoma se encontraba asociado a coriocarcinoma 10 .…”

“…Se han reportado alrededor de diez casos de pacientes pediá-tricos que presentaron un teratoma inmaduro, de los cuales cinco 10,11,12,14 evolucionaron con una pubertad precoz debido a que el tumor era secretor de β-HCG. Respecto a estos últimos casos, todos corresponden a teratomas inmaduros localizados en sistema nervioso central; uno en septum pellucidum 11 , tres en glándula pineal 10,12 , y uno descrito como masa supraselar 14 ; en dos de los casos el teratoma se encontraba asociado a coriocarcinoma 10 . Cuatro de los pacientes fueron de sexo masculino, el rango de edad fue entre 6 y 7 años, todos presentaron pubertad precoz, uno de ellos además cursó con cefalea 12 , y otro con diabetes insípida y aumento de presión intracraneana 14 .…”

“…En todos los casos se evidenció elevación de β-HCG el plasma y en líquido cefalorraquídeo, y se observó el tumor en resonancia nuclear magnética cerebral. En todos se efectuó resección quirúrgica y quimioterapia, tres recibieron radioterapia 10,11,12 . Uno de los pacientes falleció 10 , su tumor correspondió a teratoma pineal inmaduro asociado a coriocarcinoma.…”

“…La pequeña proporción de pacientes con un teratoma que produce β-HCG, cursa con características clínicas únicas, como el desarrollo de pubertad precoz y otras disfunciones endocrinas dependiendo de su localización 2 . El desarrollo de pubertad precoz se explica debido a que la molécula de β-HCG y de LH presentan subunidades alfa (α) idénticas y subunidades beta (β) similares, de esta manera la β-HCG estimula la producción de testosterona por las células de Leydig 10,11,12 .…”