Gorlin–Goltz syndrome and epilepsy: A two-case report and review of the literature

Abstract

Gorlin–Goltz syndrome, also known as nevoid basal cell carcinoma syndrome, is a genetic disorder with several neurological, cutaneous and skeletal manifestations. Epilepsy has been previously reported as a finding in Gorlin–Goltz syndrome but remains ill-described in the context of this disease. We report two new patients with Gorlin–Goltz syndrome featuring epilepsy and review the existing literature on the topic.

Aborted sudden cardiac death in a young patient with epilepsy and the Gorlin Goltz syndrome

“…Although previous studies report on the association of epilepsy and WPW [7] , [8] , [9] and few case reports shows association of epilepsy and the Gorlin Goltz syndrome [10] , this is the first report where all these comorbidities were present in a single patient, adding challenge in the diagnosis of the cause of the aborted sudden cardiac death.…”

Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico

“…A SGG é uma doença rara, com caráter hereditário autossômico dominante com acometimento multissistêmico, penetrância completa e expressividade variável (Tomasso et al, 2020). O primeiro relato da SGG na literatura foi realizado por Jarisch e White em 1894, em um paciente que cursava com múltiplos carcinomas basocelulares, escoliose e dificuldade de aprendizado (Jarisch, 1894;Narang, Maheshwari, Aggarwal, Bansal, & Singh, 2020).…”

“…Os critérios de diagnóstico são classificados em principais e secundários, sendo que, para que haja confirmação diagnóstica, o paciente deverá apresentar dois critérios principais, ou, um principal e dois critérios secundários (Kimonis et al, 1997). Como forma de confirmação absoluta, pode ser realizado ainda o teste genético para evidenciar mutação no gene PTCH-1 (Sánchez Linares et al, 2018;Tomasso, Assi, & Nguyen, 2020).…”

“…Mutações no gene supressor tumoral PTCH-1, localizado no cromossomo 9q22.3, produzem um desequilíbrio importante e estão fortemente relacionadas como a origem da síndrome, pois, resultam em redução de atividade da proteína PTCH, um receptor transmembrana para a proteína Sonic Hedgehog. Esta função alterada é fortemente associada às alterações encontradas nos critérios detalhados por Kimonis e colaboradores, que envolve danos na embriogênese, formação do sistema nervoso central e padrão neural, enquanto alterações em genes PTCH-2 e SUFU-1 são comumente menos encontrados em pacientes portadores de SGG (Gao et al, 2020;Gutiérrez Patiño-Paul & Rivadeneyra Rodriguez, 2020;Osiecka, Nockowski, & Szepietowski, 2020;Tomasso et al, 2020).…”

Oral and maxillofacial surgeon's perspective on Gorlin–Goltz syndrome - A report of two cases

“…The prevalence varies from 1/57000 to 1/256000 in general population along with regional variations and there is no gender predilection with a male:female ratio of 1:1. [ 2 , 3 ]…”