GOMOZIGOTNAYa MUTATsIYa V GENE INGIBITORA AKTIVATORA PLAZMINOGENA 1 U PATsIENTOV S ANTIFOSFOLIPIDNYM SINDROMOM

Abstract

Антифосфолипидный синдром (АФС) -симптомо-комплекс, проявляющийся тромбозом сосудов различной локализации и калибра при обязательном наличии в крови антифосфолипидных антител (аФЛ) [1]. К серологическим маркерам АФС, согласно международным диагностическим критериям, отнесены: антитела к кардиолипину (аКЛ) и/или волчаночный антикоагулянт (ВА), и/или антитела к β2-гликопротеину 1 (анти-β2-ГП 1). В зависимости от по-зитивности по аФЛ рекомендовано стратифицировать боль-ных АФС по следующим категориям: I -выявление более одного лабораторного маркера (в любой комбинации); IIа -только ВА; IIb -только аКЛ; IIc -только анти-β2-ГП 1 [2].По современным представлениям, аФЛ -не только серологический маркер, но и важный патогенетический медиатор, вызывающий развитие основных клинических проявлений АФС: тромбоза, акушерской патологии, цито-пений и др. В целом, аФЛ обладают способностью воздей-ствовать на большинство процессов, составляющих основу регуляции гемостаза, нарушение которых приводит к ги-перкоагуляции. Взаимодействие аФЛ с фосфолипидами клеточных мембран -сложный феномен, в реализации ко-торого ключевую роль играют так называемые кофакторы. Сам по себе синтез аФЛ у человека не может спровоциро-вать клинически значимые нарушения гемостаза, приводя-щие к развитию АФС. Это послужило основанием для ги-потезы «двойного удара» (two-hit hypothesis), согласно ко-торой аФЛ («первый удар») создают условия для гиперкоа-гуляции, а формирование тромба индуцируется дополни-тельными медиаторами («второй удар»), усиливающими активацию каскада свертывания крови, уже вызванную аФЛ [1]. Тромбозы, связанные с неполноценным фибрино-лизом, были описаны у больных системной красной вол-чанкой (СКВ) и лиц с аФЛ [3][4][5]. Клинические проявления АФС очень разнообразны и связаны с калибром и локали-зацией тромбоза [1]. Пока точно не установлено, какие фа-кторы приводят к образованию аФЛ, почему только у неко-торых людей с аФЛ развиваются клинические проявления АФС и чем обусловлена локализация тромбоза.Наблюдались трое больных с АФС и наличием поли-морфизма 4G/4G в гене ингибитора активатора плазмино-гена (ИАП 1).

STUDIES DEVOTED TO ANTIPHOSPHOLIPID SYNDROME AT THE V.A. NASONOVA RESEARCH INSTITUTE OF RHEUMATOLOGY: MAIN ACHIEVEMENTS (ON THE OCCASION OF THE 40th ANNIVERSARY OF THE DISSERTATION BOARD)

“…Исследование компонентов системы фибринолиза, частоты полиморфизма 4G/5G в гене ИАП1 и их роли в развитии сосудистых осложнений при АФС было проведено в работе Е.В. Остряковой [79][80][81][82][83]. Было отмечено, что 4G/4G полиморфизм гена ИАП1 и повышение уровня ИАП1 у пациентов с АФС ассоциировались с артериальными тромбозами.…”