Genotipado a gran escala en la investigación del trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Rifa, Bru Cormand; Zúñiga, Ángel; Bayés, Mònica; Durán-Tauleria, Enric; Ramos-Quiroga, J.A.; Ribasés, Marta; Cuadrada, Elisabet Vilella; Otero, Yolanda de Diego; Campo, M. del; Estivill, Xavier; Casas, Miguel

doi:10.33588/rn.40s01.2005092

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“…El primer grupo de hipótesis a las que se hace referencia incluye a las teorías de corte genetista que cobran cada vez más fuerza al mostrar un amplio soporte empírico (Bayés et al, 2005;Cook, 2001;Folstein, 1999) y sobre todo debido al avance en las técnicas genómicas. Dentro de ellas, los estudios de las ratios hombre/mujer, junto con el riesgo de recurrencia en hermanos, así como los resultados en investigaciones con gemelos indican que los factores genéticos juegan un papel importante (Bailey et al, 1995), principalmente en una alterada regulación en la formación del sistema nervioso en los primeros meses del desarrollo embrionario (Gillberg et al, 1991).…”

Section: Teorías Y Modelo Patogénicosunclassified

“…Dentro de ellas, los estudios de las ratios hombre/mujer, junto con el riesgo de recurrencia en hermanos, así como los resultados en investigaciones con gemelos indican que los factores genéticos juegan un papel importante (Bailey et al, 1995), principalmente en una alterada regulación en la formación del sistema nervioso en los primeros meses del desarrollo embrionario (Gillberg et al, 1991). Se sugiere que son varios los genes que actúan de manera independiente y desconocida para causar el autismo y/o los trastornos generalizados del desarrollo (Bayés et al, 2005;Estecio, Fett, Varella, Fridman y Silva, 2002;Stodgell, Ingram y Hyman, 2001). El riesgo moderado de recurrencia en hermanos y la gran diferencia de concordancia entre gemelos monocigóticos sobre los dicigóticos, con una mayor concordancia en los primeros (Andres, 2002;Bailey et al, 1995), parece indicar, como proponen Bolton et al (1994), que el sujeto debe heredar varios genes, aun no localizados, para expresar el fenotipo del autismo.…”

Section: Teorías Y Modelo Patogénicosunclassified

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Etiología del Autismo: un Tema a Debate

Torres¹,

Gómez²,

Ares³

2009

revistaeducativa

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Resumen En el presente artículo, se desarrolla el tema del arbitraje desde una perspectiva analítica, explicando su origen, así como su finalidad y posibles problemas que podrían suscitarse. Por otro lado, se intenta explicar su origen de acuerdo a los estándares intemacionalmente aceptados y el respectivo análisis a nivel nacional para determinar si es que efectivamente se está llevando a cabo siguiendo estos parámetros. Se explica además que se origina en el ámbito comercial, con la finalidad de evitar inoportunas "injerencias" de los órganos judiciales que puedan llegar a comprometer el buen éxito del arbitraje, que tiene como naturaleza la resolución de conflictos de manera ágil y eficiente. Se discute hasta qué punto se desenvuelve la tutela cautelar en ma teria arbitral, y hasta qué medida es admisible la libertad en este tipo de resolución de conflictos, así como las garantías que tienen que respetarse, en todo proceso, incluido el arbitraje. Summary This article develops the subject of arbitration with an analytical perspective, explaining the origin, scope. purpose andpotential problems thal couldarise. On the oth er hand, it explain the origin of arbitration according to the international accepted standards as a national analysis of the situation of the arbitration in order to determine if indeed it is being carried out according to international paramelers. It further explains that it is originated in the commercial field, in order to avoid inappropriate "interference " of the courts that could compromise the success of arbitration, which is know by nature as a quickl and ejficient resolution fot conflicts. It disc usses the extensión to which interim protection operates in arbitration, and how permissible is the freedom in this type of conflict resolution, and the guarantees thal must be respected in all processes, inclttding arbitration. Sommaire Cet article développe le sujel de I 'arbitrage dans une perspective analytique, en expliquant son origine, le but et les prohlémes polenliels qtti pourraient survenir. D un aulre colé s 'explique son origine d'accord aux normes internationalement acceptées et il se fait un analyse afín de déterminer si en ejfei il est réalisé actuellemenl en utilisant les paramétres internationaux. En outre, il s 'explique que son origin e vient du domaine commercial, afin d'éviter une «ingérence» inappropriée des tribunaux qui pourraient compromettre le sttccés de I 'arbitrage, qui é, par nature un mécanisme rapide et efficace pour ia résoudre des conflicts. Se discute a qttel point est a dmissible la prolection provisoire que opere dans l'arbitrage et dans quelle mesure la liberté est permise dans ce type de résolution des conflits, aussi la protection provisoire que opere dans I 'arbitrage. Einalemenl I 'article développe i 'aspect des garandes qui doivent étre respectés dans tous Ies processus y compris i arbitrage.

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Section: Teorías Y Modelo Patogénicosunclassified

Etiología del Autismo: un Tema a Debate

Torres¹,

Gómez²,

Ares³

2009

revistaeducativa

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“…Los trabajos clínicos realizados por diferentes grupos han mostrado que el TDAH presenta un elevado grado de agregación familiar [3,4]. Los estudios de gemelos ofrecen valores de concordancia entre el 50% y el 80% en gemelos monocigóticos, y alrededor del 30% en gemelos dicigóticos, datos que permiten calcular valores de heredabilidad en torno al 60-70% [5]. El TDAH es un trastorno con una etiología compleja, causado por la contribución aditiva de varios genes de efecto menor y factores ambientales [6].…”

Section: Desarrollounclassified

Avances genéticos en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Ramos-Quiroga¹,

Ribasés-Haro²,

Bosch-Munso³

et al. 2007

RevNeurol

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To update the knowledge currently available on the genetic foundations of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). The presentation will focus especially on recent data concerning adults. Development and conclusions. ADHD is one of the most prevalent neuropsychiatric disorders among the general childhood population. In recent years it has been shown that it often progresses into adulthood. The results from studies of families, twins and adopted children display a high degree of familial aggregation. Molecular genetics studies have brought to light positive associations with different genetic polymorphisms in neurotransmitter systems involved in the pathophysiology of ADHD, mainly with the dopaminergic, serotoninergic and noradrenergic, and neurotrophins such as the brain-derived neurotrophic factor (BDNF). The causation of ADHD is still largely unknown but the different studies published to date dealing with the genetic foundations of the disorder suggest that genetics play an important role, its inheritance is complex and it is modulated by environmental factors. ADHD in adults can be a good model for studying the genetic foundations of ADHD.

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“…Vari studi sulle famiglie hanno rilevato una forte analogia genetica nei casi di DDAI, ¾. Per quanto riguarda la ricerca sui gemelli la ricerca offre dei valori di correlazione tra il 50% e l'80% nei gemelli monozigoti, e circa il 30% nei gemelli dizigoti, datti che ci permettono di calcolare i valori di ereditabilità introno al 60-70% (Bayes, et al 2005). Il DDAI è un disturbo con un'eziologia complessa, dovuta al contributo aggiuntivo di più geni d'effetto minore e fattori ambientali (Comings, et al, 2001).…”

Section: Fattori Geneticiunclassified

“…L'azione combinata di varianti polimorfiche e funzionali di un certo numero di geni creerebbe una suscettibilità nel disturbo che non si esprimerebbe in tutti gli ambienti (Bayes, et al, 2005). Inoltre, altri studi clinici hanno dimostrato che il 15% dei bambini con DDAI hanno un genitore con DDAI, mentre la prevalenza di DDAI è superiore del 57%, tra figli di padri con DDAI (Biederman, et al, 1995).…”

Section: Fattori Geneticiunclassified

Studio comparato dell' attenzione educativa nella diagnosi e nel trattamento sul disturbo da deficit di attenzione e iperattività (DDAI) in Brasile e Italia

Zanon¹

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6 7 A tutti i bambini, Con i quali mi scuso per poca attenzione nell'educazione, A mia madre e mio nonno, Insegnanti e educatori Che mi hanno insegnato il rispetto E l'amore per la vita. 8 9 Ringraziamenti Sono passati vari anni dal momento in cui ho iniziato a scrivere questa tesi, e sono molte le persone, che in diversi paesi nel mondo hanno contribuito alla realizzazione di questa ricerca su un tema molto importante che coinvolge tanti bambini insieme alle loro famiglie, educatori e professionisti di vari ambiti. Un grazie per i professori Dott. Alfredo Jimenez Equizábal e il Dott. Fernando Lezcano Barbero della Facoltà di Scienze dell'educazione, dell'Università di Burgos, che per primi mi hanno aiutato a concentrarmi sul progetto di tesi su un argomento difficile e controverso. Li ringrazio per avermi aiutato soprattutto nei momenti più difficili della ricerca, dandomi i punti cardinali che mi hanno aiutato a non perdere l'orientamento nel mare oscuro della ricerca. Un grazie alla professoressa dott.ssa Rosângela Gavioli Prieto, della Facoltà di Scienze dell'educazione dell'Università di San Paolo, che dal primo momento si è detta favorevole nella direzione della tesi, svolgendo un ruolo importante in tutto il processo burocratico tra le due università, quella Spagnola e quella Brasiliana, con la stipulazione di un accordo di doppio dottorato di ricerca tra le due istituzioni. Il suo supporto e la super visione costanti non sono diminuiti in tutto lo svolgimento della ricerca, aiutandomi a concludere questo lavoro. Un grazie alla professoressa Dott.ssa Li Hua, dell'Università Sun Yat-Sen di Guangzhou, del dipartimento della salute mentale nell'educazione e centro di consulenza, per dato l'opportunità di fare uno stage in Cina.

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Genotipado a gran escala en la investigación del trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

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Etiología del Autismo: un Tema a Debate

Etiología del Autismo: un Tema a Debate

Avances genéticos en el trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Studio comparato dell' attenzione educativa nella diagnosi e nel trattamento sul disturbo da deficit di attenzione e iperattività (DDAI) in Brasile e Italia

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