Genómica del síndrome de Down

Abstract

Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans with a frequency of 1 in 650 live births. Clinical manifestations are highly variable and depend largely on the presence of various genetic factors as mosaicism, copy number variants changes or single nucleotide variants. The identification of these variants has become a central topic of research, since it is essential for understanding the molecular mechanisms underlying this disease. KEYWORDS: Down syndrome; trisomy 21; Hsa 21; genomicsActa Pediatr Mex. 2016 sep;37(5):289-296. Genómica del síndrome de Down ResumenEl síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.PALABRAS CLAVE: síndrome de Down, trisomía 21, Hsa21, genómica.

Cardiopatías congénitas asociadas a los síndromes cromosómicos más prevalentes: revisión de la literatura

“…Es la anomalía cromosómica más frecuente, se da principalmente por tres mecanismos: trisomía 21 (95%), translocación robertsoniana (3-4%) y mosaicismo de trisomía 21 (1-2%) (3) ; en casi el 90% de casos de trisomía 21, el cromosoma 21 extra se origina en la madre, por tal motivo el riesgo aumenta con la edad materna avanzada. Según la OMS, se estima que la prevalencia global es de 10 en cada 10 000 recién nacidos vivos, pero se hace hincapié en que las cifras dependen de variaciones socioculturales como la legalización del aborto y el diagnóstico prenatal precoz (4) .…”

Cambio de teorías subjetivas docentes ante sus primeras experiencias con estudiantes con síndrome de Down

“…El SD no es considerado una enfermedad, sino como una acomodación de tipo cromosómica (Chen, 2016). Dentro del SD hay variabilidad en la configuración genética, fenotípica y en las manifestaciones clínicas, lo que podría llevar también a una diversidad en sus NEE (Díaz-Cuéllar et al, 2016). En general, una de las características más visibles en las personas que lo poseen la dificultad que les genera comunicarse verbalmente (Van Bysterveldt y Westerveld, 2016).…”

La educación alimentaria y nutricional como parte de la atención de jóvenes con síndrome de Down en una fundación especializada de la ciudad de Medellín, Colombia

“…La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima una prevalencia mundial de uno en cada mil recién nacidos vivos; sin embargo, estas cifras varían, lo que refleja que la prevalencia depende de variantes socioculturales, como el acceso al diagnóstico prenatal y la interrupción legal del embarazo (2).…”