Cardiopatías congénitas asociadas a los síndromes cromosómicos más prevalentes: revisión de la literatura

Abstract

Los síndromes cromosómicos más frecuentes (Down, Patau, Edwards, Turner y Williams) afectan de diversas formas a la población pediátrica, y las cardiopatías congénitas asociadas explican la compleja calidad de vida que padecen; sin embargo, no se cuenta con muchos estudios que hagan una revisión acerca de las principales anomalías cardiacas en estos síndromes, y los que existen son publicaciones de décadas pasadas. Se hizo una revisión en bases de datos como MEDLINE, LILACS, SCIELO y Google Scholar, para seleccionar la mejor evidencia posible; cada síndrome cromosómico se investigó en relación con cardiopatías congénitas, por separado, y se organizaron cinco grupos de búsqueda. El artículo muestra las características de cada una de las cardiopatías asociadas que fueron descritas en los estudios revisados, información relevante de cada estudio (autor, fecha de publicación, país y población estudiada), además de una breve descripción que consigna la frecuencia de la cardiopatía y su mortalidad. Se contrastaron los resultados descritos en esta revisión, con literatura previa ya existente con la finalidad de verificar la existencia de correspondencia entre las frecuencias reportadas. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: defecto septal atrioventricular (DSAV), comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular (CIA) y persistencia de conducto arterioso (PCA) en el síndrome Down; PCA, CIA y CIV en el síndrome Patau; DSAV, PCA y defectos multivalvulares en el síndrome Edwards; aorta bicúspide, coartación de aorta y estenosis aórtica en el síndrome de Turner, y estenosis aórtica supravalvar y estenosis pulmonar en el síndrome Williams.

Williams‐Beuren syndrome associated with hammock mitral valve: First case report

“…8 Supravalvular aortic stenosis constitutes the most frequent cardiovascular anomaly in WBS, whose incidence range between 57% and 71%. 5,9 There are two types: a discrete "hourglass" stenosis, with the narrowest point at the sinotubular junction; or a diffuse ascending aorta stenosis. 5 This entity can present isolated; however, in the great vast of cases, it is associated with other vascular anomalies such as stenosis of pulmonary arteries, thoracic aorta, coronary or renal arteries.…”

“…Supravalvular aortic stenosis constitutes the most frequent cardiovascular anomaly in WBS, whose incidence range between 57% and 71% 5, 9 . There are two types: a discrete “hourglass” stenosis, with the narrowest point at the sinotubular junction; or a diffuse ascending aorta stenosis 5 .…”