Factores asociados a malformaciones congénitas: En un centro de tercer nivel región centro occidental - Colombia (ECLAMC)

Abstract

Resumen Objetivo: determinar la asociación entre factores sociodemográficos, exposición a teratógenos y enfermedad materna, con la presencia de malformaciones congénitas en un centro de tercer nivel de la región centro occidental de Colombia durante el año 2013. Método: se realizó un estudio analítico tipo casos y controles. Se analizaron variables maternas y del recién nacido, las cuales se presentaron como frecuencias y proporciones y se evaluaron usando las pruebas de Chi2 (x2) y exacta de Fisher. Para determinar la asociación entre cada variable se calculó el Odds Ratio (OR) crudo, y Odds Ratio (ORa) ajustado para las variables que presentaron una diferencia estadísticamente significativa. Resultados: las variables sociodemográficas edad y ocupación materna, mostraron ser un riesgo para desarrollar malformaciones congénitas (OR=5.75a (IC95% (1.78-18.48) y OR=2.01c(1.11-3.64) respectivamente. Además en la historia obstétrica se encontró mayor riesgo al tener ganancia de peso mayor al ideal con OR=2.8a (1.2-6.4) y una ganancia de peso menor a lo ideal OR=2.3a (1.1-5.12) y como factores protectores ser hijo del mismo padre y concebir fácil OR=0.37C (0.16-0.82) y OR=0.22a (0.07-0.68), Conclusión: la edad mayor de 35 años, trabajar fuera y una ganancia de peso mayor a lo ideal, son factores de riesgo para desarrollar malformaciones congénitas.

Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

“…Las anomalías congénitas o anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, deleciones, inversiones, duplicaciones, isocromosomas, cromosomas en anillo, entre otras) 1,2 , determinan cambios en el genoma originando los denominados síndromes cromosómicos o cromosomopatías causantes de diversos problemas en la salud. La presentación clínica dependerá de los cromosomas y los segmentos implicados en dicha reorganización genómica 3 .…”

“…Estas translocaciones son causa de anomalías congénitas, las cuales tienen una frecuencia del 0.7 al 1.5% en los recién nacidos 8 y causan la muerte de hasta 270.000 lactantes menores, además de ser responsables de aproximadamente 3,2 millones de discapacidades anuales 2 . Muchas de estas alteraciones se detectan durante los controles prenatales o mediante la realización de un cariotipo a los progenitores de pacientes anormales que tienen translocaciones no balanceadas 5 .…”