Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico

Abstract

Introducción: La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen. Reporte de caso: Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones. Discusión: Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice. Conclusiones: Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético

Translocaciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético. La Habana 2010-2019

“…La presentación clínica dependerá de los cromosomas y los segmentos implicados en dicha reorganización genómica. 2 Las translocaciones balanceadas de los autosomas ocurren en 1 de cada 500 recién nacidos, siendo éstas el reordenamiento estructural más común de los seres humanos; gran parte de ellas son heredadas y en un 0,02% tienen un origen de novo, son el resultado del intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Dichas translocaciones pueden ser: recíprocas y robertsonianas.…”