Estudio cromosómico en abortos espontáneos

Abstract

RESUMENAproximadamente 15% de todos los embarazos clínicos terminan en aborto espontáneo. La causa más frecuente de aborto espontáneo es una anomalía cromosómica fetal, tal como una trisomía autosómica, monosomía X y poliploidía. Desde mayo de 1991 hasta febrero de 2013 hemos realizado 2.416 estudios citogenéticos en restos de aborto en la Sección Citogenética del Laboratorio Clínico de Clínica Alemana de Santiago, Chile. Deseamos compartir la información sobre la distribución de los hallazgos en estos estudios, así como difundir la estrategia que hemos implementado desde febrero de 2010 con estudio de varias sondas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en aquellos casos en que el cultivo no ha progresado, lo que permite entregar alguna información importante respecto a la presencia o ausencia de ciertas alteraciones cromosómicas en todos los estudios. PALABRAS CLAVE: Aborto espontáneo, citogenética, aneuploidía, FISH SUMMARYApproximately 15% of all clinical pregnancies end in spontaneous abortion. The most common cause of spontaneous abortion is a fetal chromosomal abnormality, such as an autosomal trisomy, monosomy X and polyploidy. From May 1991 until February 2013 we performed 2,416 cytogenetic studies in abortion tissues in the Cytogenetics Unit of the Clinical Laboratory Clínica Alemana de Santiago. We want to share information about the distribution of the findings in these studies, and want to disseminate the strategy we have implemented since February 2010 with multiple probes study of fluorescence in situ hybridization (FISH) in cases where the tissue culture had not progressed, allowing to provide some important information regarding the presence or absence of certain chromosomal abnormalities in all studies. KEY WORDS: Spontaneous abortion, cytogenetics, aneuploidy, FISH INTRODUCCIÓNEl aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo. Entre 10 a 15% de todos los embarazos clínicamente reconocidos resulta en un aborto espontáneo (1). Alrededor de un 5% de todas las parejas enfrentará pérdida reproductiva recurrente, es decir, dos o más abortos espontá-neos (2,3). La mitad de los abortos del primer trimestre son causados por anomalías cromosómicas fetales diagnosticadas por técnicas convencionales; el 20% de los abortos del 2° trimestre tiene una alteración citogenética.Los estudios citogenéticos han mostrado que REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(1): 40 -46

Estudio cromosómico de 303 pérdidas gestacionales en México

“…Para POC con cariotipo 46,XX se solicitó muestra de sangre materna; solo en 44 casos fue posible obtenerla. Todos los casos fueron analizados por STR (AmpFISTR™ Identifiler™) para confirmar o descartar la presencia de tejido materno o la detección de alteraciones en los cromosomas 2, 3,4,5,7,8,11,12,13,16,18,19,21, X y Y correspondientes a las secuencias contenidas en el kit utilizado. Los resultados de la electroforesis se interpretaron en el programa GeneMapper ® ID v3.2.1 (Applied Biosystems).…”

“…Históricamente se ha encontrado que las alteraciones cromosómicas están presentes en 50 a 70 % de los abortos espontáneos. [17][18][19][20][21][22][23] En nuestro estudio encontramos una prevalencia de 57.6 %, significativamente superior a 24.5 % en mortinatos anormales, la cual es una proporción alta en comparación con 6 a 17 % informado con anterioridad. 15,24 Se ha observado que a medida que transcurre el tiempo de gestación, el aporte de las alteraciones cromosómicas disminuye para dar paso a alteraciones más compatibles con la vida y a cambios estructurales que impactan en pequeños segmentos del genoma y que generalmente no se detectan por cariotipo sino por microarreglos.…”

Implicaciones causadas por la presencia y segregación de translocaciones robertsonianas. Su diagnóstico y efectos en la población

“…Se realizaron 2,416 estudios citogenéticos en restos de abortos. Se encontraron anomalías cromosómicas en 956, de los cuales, 49 muestras tuvieron alteraciones estructurales, 15 translocaciones robertsonianas y ocho translocaciones no robertsonianas (13). Gran parte de las investigaciones encontradas, se enfocan en la fertilidad, la mayoría son casos de mujeres con historial de abortos espontáneos recurrentes.…”

Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos

“…Un tercio de los estudios (31,2%) fueron reportados como cariotipos normales. La relación de sexo cromosómico fue diferente a 1 (XX:XY de 1,2), con un predominio del género femenino, de manera similar a lo reportado en otras series (20) ; este hallazgo podría ser generado por la concepción de un espermatozoide 23,X que duplica su genoma al penetrar un ovulo sin núcleo, lo que determina la formación de una mola hidatiforme que conlleva a alteraciones epigenéticas debidas a la presencia de una única dotación parental del genoma (21,22) . anoMalías nuMérIcas…”