Implicaciones causadas por la presencia y segregación de translocaciones robertsonianas. Su diagnóstico y efectos en la población

Abstract

Las translocaciones robertsonianas se producen por la fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos y son frecuentes en los seres humanos. Sin embargo, su presencia puede no ser detectada en el fenotipo. Sólo se sospechan cuando los portadores tienen problemas de fertilidad, aunque no sucede en todos los casos. El conocimiento de la presencia de dichas translocaciones es relevante para los médicos tratantes y parejas que desean una familia sin saber que son portadores. Ya que su descendencia puede heredar la translocación robertsoniana y ser portadora o tener desbalance cromosómico lo que genera un fenotipo clínico. Se realizó una revisión descriptiva de la literatura, con el objetivo de proporcionar a los profesionales de la salud la información sobre los últimos avances referentes a las translocaciones robertsonianas, así como dar una introducción accesible al tema. Se buscó información de 2014 a 2020, en bases de datos de artículos científicos. Se encontraron 254 referencias y seleccionaron 47. Se identificaron cuatro énfasis de estudio: las translocaciones y su efecto en la fertilidad, las translocaciones como causa de malformaciones congénitas, la importancia y utilidad del diagnóstico pre-implantación, y el efecto de las translocaciones en la población desde un enfoque estadístico. Los artículos publicados relacionados con la detección de estas translocaciones en individuos con un historial familiar de abortos espontáneos fueron los más numerosos. Se pone de manifiesto la necesidad de hacer una difusión más amplia sobre la identificación e implicaciones de las translocaciones robertsonianas, para el manejo oportuno de los afectados.

Translocaciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético. La Habana 2010-2019

“…La frecuencia de las translocaciones robertsonianas es de uno por cada mil recién nacidos, y entre estas, la que involucra los cromosomas 13 y 14 representa el 75 %, la incidencia de esta en la población en general es 0.7 % y aumenta a 2.2 % en un aborto espontáneo, a 4.8% después de dos y a 5.2% después de tres abortos. 20 Otro elemento importante a considerar son los puntos de ruptura involucrados en dichos reordenamientos, estos, implican en su mayoría los brazos largos (qq), y en menor medida puntos de ruptura en ambos de brazos (pq). Esto podría explicarse a que los puntos de ruptura en el origen de las aberraciones estructurales no tienen una distribución al azar, sino que se ubican con frecuencia en determinadas zonas del genoma humano.…”