Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos

Abstract

Introducción: El 15 a 20% de las gestaciones clínicas terminan en aborto espontáneo y 25% de las mujeres sufrirán un aborto a lo largo de su vida. En más del 50% de los casos de abortos espontáneos se puede identificar una o más anomalías cromosómicas. Objetivos: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en restos de abortos espontáneos y su relación con edad materna y otros parámetros como la edad gestacional. Diseño: Estudio de tipo observacional, descriptivo, transversal sobre base de datos secundaria. Institución: Laboratorio de Citogenética del Instituto de Medicina Genética. Material: Muestras de abortos espontáneos. Métodos: Se realizó el análisis de base de datos de 2 319 muestras de abortos espontáneos recibidos en el periodo de enero 1996 a diciembre 2013. Principales medidas de resultados: Frecuencia de anomalías cromosómicas. Resultados: De todos los casos analizados (2 319), 1 595 muestras presentaron cariotipo anormal (68,8%). De las anomalías numéricas (1 395/1 595), el 83,2% correspondió a aneuploidías y 16,8% a poliploidías. Los cariotipos mosaicos estuvieron presentes en 5,5% (87/1 595) y las anomalías estructurales en 3,5% (56/1 595). Se encontró dependencia entre las trisomías y la edad materna (X2 p<0,05). Conclusiones: El 68,8% de los abortos estudiados presentó alguna alteración cromosómica, siendo las aneuploidías las anomalías numéricas más frecuentes, con predominio de las trisomías (58,4%), las cuales estuvieron relacionadas con el incremento de la edad materna.

Factors associated with spontaneous abortion: a systematic review

“…44 Chromosomal abnormalities represent one of the main causes of pregnancy loss, requiring a karyotype analysis in couples. These changes were found in 9.3% of the cases with predominance of mosaicism, 2 68.8% with predominance of autosomal trisomy, 4 and 55.4% with predominance of trisomy of chromosome 16. 45 Venous and cardiovascular disorders can be associated with spontaneous abortion.…”

“…[1][2][3] This problem is defined as the involuntary termination of pregnancy, up to 20-22 gestational weeks. 4 Its recurrent form is characterized by the loss of three or more pregnancies, consecutively. 2 Of all diagnosed pregnancies, 15 to 20% end in spontaneous abortion, most within the first 13 weeks of pregnancy.…”

“…2 Of all diagnosed pregnancies, 15 to 20% end in spontaneous abortion, most within the first 13 weeks of pregnancy. 4,5 Among the consequences, the emotional and psychological damage to the couples involved stands out, with the risk of death of the pregnant woman as a result of complications, in addition to high costs to the public funds, constituting an important public health problem. 6 Spontaneous abortion has a multifactorial origin, of genetic and non-genetic causes, which can be interconnected.…”

Macroscopic study of the collection of human fetuses from Granada University

“…In addition, to a lesser extent, fetuses with anomalies such as Down syndrome, Patau, Edwards, Wolf, Potter, Di George, Robinow, Treacher-Collins syndrome, or intersex anomalies were observed. -Alferez et al, (2016) in a study on abortive human fetuses and chromosomal malformations, indicated that the most frequent chromosomal anomalies in spontaneously aborted fetuses were trisomies 16, 22 and 9. These are anomalies mostly in internal organs and without clear distinctive macroscopic features.…”

“…Thus, they probably correspond to fetuses that have been classified as hypertelorism and micrognathia without a clear syndromic correspondence. In addition, these malformations have been determined in fetuses older than six months, so it would be very likely to find younger fetuses with the chromosomal alterations described by Mora-Alferez et al, (2016).…”