A cystinosis ritka, aminosav-anyagcserét érintő, lizoszomális tárolási
megbetegedés, melyben jellegzetes eltérés a cisztin felszaporodása és
kikristályosodása a különböző szervekben, szövetekben, elsősorban a szemben és a
vesében. Szemészeti vonatkozásban kiemelkedő jelentőségű a cisztinnek a
corneában való lerakódása, ami nagyfokú fényérzékenység kialakulásához vezet. A
kifejezett fényérzékenység jelentősen rontja az érintett páciensek
életminőségét, így a kristályok mennyiségének csökkentését célzó hatékony
szemészeti kezelés kiemelt szereppel bír. Esettanulmányunk kapcsán a
szakirodalom áttekintésével mutatjuk be a cystinosis jellegzetes szemészeti
klinikai megjelenését és kezelési lehetőségeit. A lokális kezelésben korábban
széles körben alkalmazták a kristályok feloldását elősegítő ciszteamin egyszerű
vizes oldatát, e készítmény terápiás hatékonysága azonban vitatott. Újabban a
ciszteamin új, viszkózus oldatának alkalmazására nyílt lehetőség. A 29 éves
férfi betegünknél a cornealis cisztinkristályok kezelésére viszkózus formátumú,
ciszteamintartalmú készítményt vezettünk be, és ezt alkalmaztuk 1 éven át.
Páciensünknél az új lokális szemcsepp használata mellett a kezelés megkezdését
követő egy évben a fényérzékenység jelentős, fokozatos csökkenését figyeltük
meg. Elülső szegmens optikaikoherencia-tomográfiás és in vivo
konfokális mikroszkópos vizsgálatainkkal kimutatható volt a cornealis kristályok
mennyiségének folyamatos csökkenése már az 1. hónaptól kezdve. Jelen
közleményünk célja, hogy felhívja a figyelmet a cystinosis szemészeti tüneteire,
illetve a Magyarországon elsőként alkalmazott, viszkózus formátumú
ciszteaminkezelés hatékonyságára. Orv Hetil. 2022; 163(21): 846–852.