Ciszteamintartalmú szemcsepp alkalmazása cystinosisban

Abstract

A cystinosis ritka, aminosav-anyagcserét érintő, lizoszomális tárolási megbetegedés, melyben jellegzetes eltérés a cisztin felszaporodása és kikristályosodása a különböző szervekben, szövetekben, elsősorban a szemben és a vesében. Szemészeti vonatkozásban kiemelkedő jelentőségű a cisztinnek a corneában való lerakódása, ami nagyfokú fényérzékenység kialakulásához vezet. A kifejezett fényérzékenység jelentősen rontja az érintett páciensek életminőségét, így a kristályok mennyiségének csökkentését célzó hatékony szemészeti kezelés kiemelt szereppel bír. Esettanulmányunk kapcsán a szakirodalom áttekintésével mutatjuk be a cystinosis jellegzetes szemészeti klinikai megjelenését és kezelési lehetőségeit. A lokális kezelésben korábban széles körben alkalmazták a kristályok feloldását elősegítő ciszteamin egyszerű vizes oldatát, e készítmény terápiás hatékonysága azonban vitatott. Újabban a ciszteamin új, viszkózus oldatának alkalmazására nyílt lehetőség. A 29 éves férfi betegünknél a cornealis cisztinkristályok kezelésére viszkózus formátumú, ciszteamintartalmú készítményt vezettünk be, és ezt alkalmaztuk 1 éven át. Páciensünknél az új lokális szemcsepp használata mellett a kezelés megkezdését követő egy évben a fényérzékenység jelentős, fokozatos csökkenését figyeltük meg. Elülső szegmens optikaikoherencia-tomográfiás és in vivo konfokális mikroszkópos vizsgálatainkkal kimutatható volt a cornealis kristályok mennyiségének folyamatos csökkenése már az 1. hónaptól kezdve. Jelen közleményünk célja, hogy felhívja a figyelmet a cystinosis szemészeti tüneteire, illetve a Magyarországon elsőként alkalmazott, viszkózus formátumú ciszteaminkezelés hatékonyságára. Orv Hetil. 2022; 163(21): 846–852.

A Comparative Pharmacokinetic Study for Cysteamine-Containing Eye Drops as an Orphan Topical Therapy in Cystinosis

“…Additionally, a randomized multicenter study has also indicated a decrease in crystal density, highlighting the improved efficacy of the viscous formulation compared to the 0.1% cysteamine-containing solution [21]. Some case reports have also reported significant therapeutic effects of Cystadrops ® in terms of decreasing photosensitivity and crystal density [5,22]. According to the clinical findings, it is plausible to hypothesize that the viscous formulation allows for prolonged retention of the active substance on the ocular surface, leading to elevated concentrations within the corneal layers, which, in turn, results in an enhanced dissolution of cystine crystals.…”

“…The CYA content of the precorneal fluid, aqueous humor, and the corneal extract was analyzed by HPLC. The corneal retention (CR) of CYA, the apparent permeability (PappC) of CYA into the cornea, and the apparent permeability (PappAq) of CYA into the aqueous humor were calculated by using Equations ( 4), (5), and (6), respectively:…”

“…In the specific treatment of cystinosis, cysteamine-containing preparations are used. Cysteamine can dissolve accumulated intracellular cystine crystals by a disulfide interchange reaction, forming cysteine-cysteamine disulfide [5]. Due to its similar structure to amino acid lysine, excretion of this metabolic compound is obtained through the excretion pathway of lysine and does not require the cystinosine transporter.…”