Enfermedades raras: Concepto, epidemiología y situación actual en España

Abstract

RESUMENEnfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías. La Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras en España, evaluó la existencia de registros de enfermedades raras existentes, facilitó el ulterior desarrollo de planes autonómicos y acciones sociosanitarias y planteó un marco de necesidades a desarrollar, que más tarde han llegado a ser reconocidos como necesidades a resolver en el marco del Comunicado de la Comisión Europea sobre Enfermedades Raras y en la propia Ponencia del Senado.Palabras clave. Enfermedades Raras. Medicamentos huérfanos. Epidemiología.

Reimbursed Orphan Medicines in Bulgaria and the Share of Biotechnology-Derived Products

“…the commission recommends that Member States put in place strategies organized around national plans for rare diseases and orphan medicines, adequate mechanisms for definition, codification and inventory of rare diseases and production of good practice guidelines, fostering research on rare diseases, including cross-border cooperation, ensuring access to high-quality healthcare, in particular through identifying national and regional centres of expertise (5,18,22). Some researches are pointing that there are differences in patients' access to orphan medicines in member state countries due to variety of reasons and their clarification is necessary in achieving the regulation goals (13,21,23,24,26).…”

Origin of newborn screening programs and their beginnings in Spain

“…Los continuos avances tecnológicos están permitiendo aumentar significativamente la identificación, detección, diagnóstico y tratamiento de los ECM, muchos de los cuales pueden producir consecuencias clínicas muy graves, o incluso la muerte, si no se interviene a tiempo 6,9 . La baja prevalencia de cada uno de los ECM hace que queden englobados en las denominadas enfermedades raras ya que, según la definición más ampliamente adoptada en la Unión Europea, son aquellas alteraciones generalmente graves, crónicas y discapacitantes, que presentan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes 10,11 .…”

“…En castellano se utilizan distintos térmi-nos para hacer referencia a este anglicismo, pero ninguno ha sido del todo generalizado o aceptado en su aplicación a la medicina; el más extendido es cribado, pero también se utilizan: pesquisa, selección, escrutinio, tría, triaje, tamiz, e incluso, tamizaje, a pesar de ser un vocablo inexistente" [8][9][10][11][12][13] . El cribado es una actividad de prevención secundaria de aplicación en enfermedades cuya prevención primaria no existe o es difícil de abordar.…”

Experiencias Y Necesidades Percibidas Por Las Familias Con Un Hijo Con Enfermedad Rara, Síndrome De Cach

“…En la actualidad, la investigación es muy escasa y la literatura existente se centra en el ámbito médico, aun así, con grandes limitaciones en el conocimiento científico y de tratamientos efectivos. El ámbito social y psicológico son los más abandonados, y los equipos existentes no siempre están bien coordinados, por lo que son necesarias investigaciones desde otros puntos de vista distintos al médico para poder prestar una atención integral (Daker-White, Kingston, Payne, et al, 2012;Posada, Martín-Arribas, Ramírez, Villaverde, & Abaitua, 2008).…”

“…Las enfermedades raras pueden aparecer en cualquier momento del ciclo vital, siendo algunas incluso diagnosticadas antes del nacimiento, y muy frecuentes entre los 10 y 15 años (Darretxe, Gaintza, & Monzón-González, 2017); suelen tener una evolución crónica muy severa e incluir deficiencias motoras, sensoriales y/o cognitivas (Posada, Martín-Arribas, Ramírez, Villaverde, & Abaitua, 2008), comprometiendo en la mitad de los casos la vida de la persona. Se les atribuye el 10% de las muertes de los niños antes del año de vida, y el 12% en la etapa de los 5 a los 15 años (Federación Española de Enfermedades Raras , 2016).…”