Experiencias Y Necesidades Percibidas Por Las Familias Con Un Hijo Con Enfermedad Rara, Síndrome De Cach

Abstract

| The study presented below was designed to better understand the experiences and perceived needs of families, especially of parents, who care for a child suffering from a Childhood Ataxia with CNS Hypomyelination (CACH) syndrome. A qualitative descriptive approach was used, carrying out five semi-structured interviews whose data were analyzed through the NVivo 11 program. The parents expressed how important is for them the existence of associations that help them, both in the area of training and social support, lacks they sometimes cover with Internet, the need for greater involvement of health and educational professionals, and resources that facilitate the daily care they must provide for their children. Although the limitations of the type of research should be considered, the study reflects the impact of the disease on the different dimensions of family, and further research is needed, not only medical but also social, to guide public systems in establishing policies to address more comprehensively the needs arising from this disease and provide appropriate support to mitigate the affectation in family dynamics.Keywords: rare diseases; CACH syndrome, qualitative research, quality of family life. RESUMEN | El estudio que se presenta a continuación, se realizó con el propósito de comprender mejor las experiencias y necesidades percibidas de las familias, en especial de los padres, que cuidan a un hijo o hija que padece ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central, o también denominado síndrome de CACH. Para ello se utilizó un enfoque descriptivo cualitativo, realizando cinco entrevistas semiestructuradas cuyo contenido fue analizado con ayuda del programa NVivo11. Los padres expresaron la importancia que para ellos tiene la existencia de asociaciones que les ayuden, tanto en el ámbito formativo como de apoyo social, carencias que a veces cubren con internet, la necesidad de una mayor involucración de los profesionales sanitarios y educativos, y de recursos que faciliten el cuidado diario que deben proporcionales a sus hijos. Aunque deben considerarse las limitaciones procedentes del tipo de investigación, el estudio refleja el impacto de la enfermedad en distintas dimensiones de la familia, siendo necesario una mayor investigación, no solo médica sino también social, que oriente a los sistemas públicos el establecimiento de políticas que permitan abordar de una forma más integral las necesidades derivadas de dicha enfermedad, y proporcionar apoyos apropiados que permitan mitigar la afectación en la dinámica familiar. Este trabalho se destacou no VI Congresso Ibero-Americano em Investigação Qualitativa (CIAIQ2017). O Congresso Ibero-Americano em Investigação Qualitativa (CIAIQ) é um evento anual que reúne representantes da comunidade científica internacional a trabalhar nesta área de investigação.

Opiniones de la calidad de vida desde la perspectiva de la mujer con discapacidad

“…Al igual que otros estudios han venido observando (Gomiz, 2017;Martín-Cilleros, Navarro-Yuste y Sánchez-Gómez, 2017;Shu y Conde, 2009), los comentarios indican la presencia de problemas de salud mental en las participantes, entre los que se encuentran problemas emocionales, como baja autoestima, que acaban derivando en depresión u otros problemas de salud mental más serios, momento en el cual comienzan a ponerse en manos de profesionales. A partir de estas manifestaciones se observa la necesidad de ofrecer un apoyo emocional desde los inicios de la discapacidad cuando esta surge en el desarrollo evolutivo de la persona, puesto que cuanto mayor es la edad de la mujer más se ve afectada su salud mental; así como insistir en la necesidad de la educación emocional desde las etapas infantiles, incidiendo más aún en aquellas personas que presentan una discapacidad desde el nacimiento.…”