Doenças raras na agenda da inovação em saúde: avanços e desafios na fibrose cística

Abstract

Resumo: O presente artigo se propõe a discutir as muitas complexidades envolvidas na incorporação de novas tecnologias em saúde para doenças raras, tomando como foco central da discussão o caso da fibrose cística. Tal escolha acontece por ser essa uma doença rara, genética, autossômica recessiva, considerada a mais comum entre as doenças raras. Também por ser uma doença que tem se beneficiado imensamente dos investimentos em pesquisa no campo da biologia molecular, feitos principalmente nos Estados Unidos, mas também em grupos de pesquisa europeus que resultaram no registro e comercialização de quatro novos medicamentos. Esses novos fármacos atuam, pela primeira vez, no defeito básico da fibrose cística. Numa perspectiva que entende as doenças raras como um campo de pesquisa tecido entre muitos outros, o presente texto tenta problematizar, com base em uma perspectiva mais centrada nas pessoas com fibrose cística, a dualidade de testemunhar de longe a molecularizaçao da vida, o surgimento de medicamentos de última geração que interrompem, em nível molecular, a cascata de erros e portanto sintomas e evolução de sua doença. O texto busca trazer para o debate os vários elementos que atravessam a complexa realidade local dos pacientes brasileiros com fibrose cística, num contexto global de inovação tecnológica e de quebra de paradigma em seus tratamentos. Baseando-se no campo das doenças raras, passando pela apresentação da fibrose cística em tempos da medicina de precisão, aliado a discussões sobre biopolíticas num contexto de inovação em saúde e medicamentos de alto custo, o artigo tenta dar visibilidade aos desafios e possibilidades do tempo presente.

Avaliação de tecnologias para doenças raras e judicialização: relação entre as demandas judiciais e as ações da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC)

“…Amaral e Rego (2020 27 . argumenta que o Estado tem potencial para negociar preços e que os pacientes "com doenças raras vêm enfrentando nos últimos anos uma certa "responsabilização" por onerar o sistema público de saúde com demandas judiciais por medicamentos de alto custo que impactam o orça- Entende-se, portanto, que as ações judiciais que pleiteiam medicamentos para DR, que não constam na Relação Nacional de Medicamentos Essenciais (Rename) e que já foram analisados pela Conitec com recomendação de não incorporação, deveriam ser julgadas improcedentes.…”

“…Segundo o autor, as demandas individuais predominam em relação às coletivas, tornando mais difícil o planejamento estatal, acarretando prejuízo na produção e indução da inovação nacional. Amaral e Rego (2020) 27 aponta como "dever moral para governos e profissionais reconciliar pesquisas caras que levem a novos tratamentos com a capacidade de realmente fornecê-los aos pacientes afetados".…”

Fibrose Cística Infantil: Impressões Das Figuras Parentais E Qualificação Da Comunicação Diagnóstica

“…Não obstante, essa doença costuma ser diagnosticada nos anos iniciais da infância e tem sido considerada um dos grandes problemas de saúde infantil (BRASIL, 2022). Em vista disso, nos últimos anos, diversas pesquisas têm buscado focar no diagnóstico e tratamento da FC (BONFIM et al, 2019), visando um aumento expressivo na sobrevida e qualidade de vida dos pacientes afetados por essa doença (ATHANAZIO et al, 2017).…”

Aspectos da saúde integral e do desenvolvimento motor de criança com agenesia sacral: Um relato de caso

“…A complexidade e a diversidade destas condições, exemplificadas por Amaral, Rego, 2020;Lima, Gilbert, Horovitz, 2018, requerem uma abordagem que vá além do tratamento médico tradicional. Exige-se uma estratégia compreensiva que incorpore avanços tecnológicos, apoio psicoemocional e a implementação de políticas públicas que assegurem o acesso contínuo a serviços de qualidade e a pesquisas inovadoras, representando uma rede de suporte vital para afetados por estas raras, porém significativas, doenças.…”

“…Dentro desse espectro de enfermidades, algumas se destacam pela complexidade de suas manifestações e os desafios inerentes à gestão de seus impactos, a citar, a doença de Wilson, fibrose cística, fenilcetonúria e agenesia sacral (Amaral, Rego, 2020;Lima, Gilbert, Horovitz, 2018).…”