Cytogenetic and Molecular Diagnostics of XX/XY Chimerism in Cattle, Sheep, and Goats – A Review

Abstract

animal cell chimerism denotes the presence of two or more cell lines of different genetic origin. the most common form of chimerism, which occurs spontaneously in mammals, is the presence of two or more cell populations in animals derived from dizygotic twin or multiple pregnancies. the aim of this review is to present extensive information on XX/Xy chimerism in cattle, sheep and goats from the Bovidae family. additionally, it will discuss a methodology for a quick and accurate diagnosis of cell chimerism and make an analysis of cells obtained from gonads of animals derived from twin pregnancies which underwent an exchange of hematopoietic tissue as a result of anastomoses. the studies reviewed here led the authors to conclude that XX/Xy chimerism is generally undesirable in livestock breeding. females (freemartins) are infertile, whereas in male carriers of chimerism, the impact of this abnormality on sperm parameters is still under discussion, therefore every case of different-sex twin or multiple births should be analyzed individually.

Applying real-time quantitative PCR to diagnosis of freemartin in Holstein cattle by quantifyingSRYgene: a comparison experiment

“…Current results indicate that slight H-Y antigen would not hamper reproduction of a heterosexual twin female. The presence of H-Y antigen in fertile heterosexual twin female could be due to transfer of H-Y antigen to female fetus when hematopoietic tissue and cell interchange after vascular anastomoses during fetus period ( Niku et al, 2007 ; Abuelo, 2009 ; Kozubska-Sobocińska, Danielakczech & Rejduch, 2016 ). It has been reported that H-Y antigen is activated during the formation of testes rather than triggering the formation ( Wolf, 1998 ).…”

“…It is observed that 82–97% of bovine females from heterosexual twins are freemartin and contain XX/XY chimera ( Zhang et al, 1994 ; Fujishiro et al, 1995 ; Esteves, Båge & Payan-Carreira, 2012 ; Kozubska-Sobocińska, Danielakczech & Rejduch, 2016 ). The twinning rate is rising in last few years ( Szczerbal et al, 2014 ) and it is expected that the number of fertile heterosexual twin female is also increasing.…”

Legitimacy of systematic karyotype evaluation of cattle qualified for reproduction

“…Triwalent zazwyczaj prawidłowo segreguje, czego efektem jest powstawanie dwóch rodzajów gamet: z prawidłową liczbą chromosomów (n = 30) oraz zawierających chromosom translokowany (n = 29) (28,42,44). Nieprawidłowa segregacja zachodzi rzadko i dotyczy kilku procent komórek dzielących się mejotycznie, a jej efektem jest powstawanie aneuploidalnych gamet (około 2,76% niezbalansowanych plemników i 4,6% niezbalansowanych oocytów), które po zapłodnieniu odpowiadają za powstawanie aneuploidalnych zarodków zamierających we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego, co prowadzi do niewielkiego obniżenia płodności na poziomie około 5-10% (15,22). Najczęściej diagnozowaną w populacji bydła fuzją centryczną jest translokacja Robertsonowska 1;29.…”

“…Liczne badania bliźniąt bydlęcych wykazały, że na ogół buhaje z chimeryzmem leukocytarnym 60,XX/60,XY charakteryzują się parametrami płodności, jakości nasienia i jego przydatności do mrożenia, nie odbiegającymi od ogól-nie przyjętych norm i w związku z tym takie buhajki można warunkowo dopuścić do rozrodu. Z drugiej strony, szereg innych doniesień sugeruje obniżenie wskaźników płodności takich buhajów, z uwzględnie-niem wskaźnika niepowtarzalności rui i parametrów nasienia (15). Ocena jakości nasienia, prowadzona w oparciu o badania ejakulatów uzyskanych od buhajów o kariotypie 60,XX/60,XY, ujawniła istotne lub wysoko istotne obniżenie objętości ejakulatu, ruchliwości i koncentracji plemników, wyższy procent plemników uszkodzonych (wady morfologiczne głów-ne i podrzędne) oraz większą częstość występowania zmian degeneracyjnych w strukturze jąder, niekiedy azoospermię i słabe libido (30).…”

Freemartinism in replacement ewe-lambs of the Ripollesa sheep breed

“…Given that gonadal differentiation begins earlier in male than in female fetuses [ 9 ], sex-determining hormones from the male co-twin can move to the female fetus and suppress the normal development of female reproductive organs [ 9 17 ], as well as produce other morphological changes [ 7 ]. Thus, heterosexual twin pregnancies can avoid the freemartinism phenomena when placental anastomoses fail to fuse or when fusion occurs following the critical period of reproductive organ differentiation [ 9 ]. The incidence of freemartinism in female calves born as a co-twin to male calves is high (> 90%) [ 9 19 ], whereas little is known about this congenital disorder in sheep.…”