Correção cirúrgica da estenose aórtica supravalvar com modificação da técnica de Sousa

Bonini, Rômulo César Arnal; Palazzi, Eugenio Molina; Chaccur, Paulo; Sousa, Luiz

doi:10.1590/s0102-76382010000200021

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“…The supravalvular aortic stenosis (SAS) is the least common form of obstruction of the left ventricular outflow tract, representing 0.05% of all congenital heart disease [ 1 - 3 ] . It is characterized as a congenital obstruction of the ascending aorta, most commonly involving the sinotubular junction and may occur as a dysmorphia like an "hourglass" or as a diffuse hyperplasia.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Supravalvular aortic stenosis in adult with anomalies of aortic arch vessels and aortic regurgitation

Valente

Alencar

et al. 2013

Revista Brasileira De Cirurgia Cardiovascular

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Section: Introductionmentioning

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Supravalvular aortic stenosis in adult with anomalies of aortic arch vessels and aortic regurgitation

Valente

Alencar

et al. 2013

Revista Brasileira De Cirurgia Cardiovascular

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“…Ademais, foram relatadas mutações pontuais, mutações sem sentido, microdeleções além de inserções e deleções no gene ELN (HAYANO et al, 2019). Estas alterações são responsáveis pela deficiência de síntese e deposição da tropoelastina, levando à perda da elasticidade da parede dos vasos (BONINI et al, 2010). Deste modo, as artérias mais afetadas são as grandes artérias sistêmicas, uma vez que possuem maior número de fibras elásticas (MERLA et al, 2012).…”

Section: Introductionunclassified

Gene Eln: Aspectos Genéticos E Sua Relação Com Patologias Cardiovasculares

Alves,

Rezende

2023

REMS

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Introdução: O gene ELN presente em Homo sapiens está localizado na região 7q11.23. Alterações nesta região ocasiona a estenose aórtica supravalvar, patologia responsável por alterações dos vasos aórticos. Tendo como objetivo conhecer e descrever os aspectos genéticos e bioquímicos do gene e da proteína expressa, em conjunto com modificações que desencadeiam nas alterações e surgimento da patologia. Metodologia: Foi utilizado ferramentas de biologia computacional e revisão bibliográfica, entre os anos de 2021 e 2022. Resultados e Discussão: Foi identificado a localização e expressão do gene, tanto para a fase adulta quanto no desenvolvimento fetal; composição de aminoácidos e sítios ligantes da proteína. Ainda, foi coletado dados a respeito da estrutura secundária, terciária e localização da proteína, contudo houve divergências nos resultados obtidos pelas ferramentas de biologia computacional. Ademais, foi correlacionado a posição deste gene com os de primatas não humanos. Devido aos aspectos bioquímicos da proteína em conjunto com as mutações, são responsáveis por complicações mais graves nos portadores, incluindo nessas complicações processos intrínsecos ao envelhecimento. Conclusão: Este estudo buscou coletar o máximo de informações a respeito do gene e da proteína, para auxiliar em futuras pesquisas, diante de que o ELN está expresso em diferentes tecidos e sua proteína exerce uma função extremamente necessária para a homeostase do ser vivo. Logo, se faz necessário estudos a respeito das alterações ocasionadas no ELN e na proteína elastina, com o intuito de auxiliar em melhores tratamentos e profilaxias para agravos futuros.

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“…The degenerative calcification of the aortic valve is considered the most common cause of aortic stenosis in developed countries, the most frequent indication for aortic valve replacement [1][2][3][4][5]. Standard treatment involves replacing of the valve by a prosthetic device (biological or mechanical) with operative mortality around 4% [6.7].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%