Врожденные эндокринопатии диагностируются сравнительно редко. Долгое время значение орфан-ных заболеваний недооценивалось, что приводило к отсутствию адекватной лечебно-диагностической помощи, невозможности полноценной профессио-нальной реализации и социализации пациентов, снижению качества и продолжительности их жизни [1][2][3]. Опросы пациентов с орфанными заболева-ниями в развитых странах показали, что у 25% диа-гноз был поставлен через 5-30 лет после появления симптомов заболевания; у 40% диагноз был постав-лен неправильно, что привело в 16% случаях к на-прасному хирургическому вмешательству, 33% па-циентов не получали необходимого лечения, у 10% пациентов жалобы расценивались врачами как пси-хосоматические расстройства [4].Значительный рост затрат на здравоохранение во всем мире требует поиска новых источников фи-нансирования и формирования инновационных подходов к организации медицинской помощи. Одна из наиболее современных моделей взаимодей-ствия в здравоохранении -партнерство государ-ственных организаций и частного бизнеса. В настоящее время здравоохранение -вторая по значению отрасль, для поддержки которой в Рос-сии привлекаются средства доноров [5]. Это обще-мировая практика, так как здоровье населения жиз-ненно необходимо для экономического и социаль-ного развития любой страны и является важным ус-ловием восстановления экономики [6]. Затраты си-стемы здравоохранения на лечение детей и молодых пациентов являются наиболее экономически обо-снованными.Важно отметить, что значительные государ-ственные и негосударственные средства в основном расходуются на обеспечение ресурсной составляю-щей медицинской помощи -оснащение медицин-ских организаций, оплату труда персонала, а также ОБЗОРЫ