Charity Program «Alfa-Endo» for children with endocrine disease

Abstract

Врожденные эндокринопатии диагностируются сравнительно редко. Долгое время значение орфан-ных заболеваний недооценивалось, что приводило к отсутствию адекватной лечебно-диагностической помощи, невозможности полноценной профессио-нальной реализации и социализации пациентов, снижению качества и продолжительности их жизни [1][2][3]. Опросы пациентов с орфанными заболева-ниями в развитых странах показали, что у 25% диа-гноз был поставлен через 5-30 лет после появления симптомов заболевания; у 40% диагноз был постав-лен неправильно, что привело в 16% случаях к на-прасному хирургическому вмешательству, 33% па-циентов не получали необходимого лечения, у 10% пациентов жалобы расценивались врачами как пси-хосоматические расстройства [4].Значительный рост затрат на здравоохранение во всем мире требует поиска новых источников фи-нансирования и формирования инновационных подходов к организации медицинской помощи. Одна из наиболее современных моделей взаимодей-ствия в здравоохранении -партнерство государ-ственных организаций и частного бизнеса. В настоящее время здравоохранение -вторая по значению отрасль, для поддержки которой в Рос-сии привлекаются средства доноров [5]. Это обще-мировая практика, так как здоровье населения жиз-ненно необходимо для экономического и социаль-ного развития любой страны и является важным ус-ловием восстановления экономики [6]. Затраты си-стемы здравоохранения на лечение детей и молодых пациентов являются наиболее экономически обо-снованными.Важно отметить, что значительные государ-ственные и негосударственные средства в основном расходуются на обеспечение ресурсной составляю-щей медицинской помощи -оснащение медицин-ских организаций, оплату труда персонала, а также ОБЗОРЫ

Clinical guidelines «Children with diabetes mellitus type 1, 2020”: what a pediatrician needs to know

“…РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66: (5) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 2021; 66: (5) Больным сахарным диабетом 1-го типа, проводящим самоконтроль гликемии или непрерывный мониторинг гликемии и владеющим методами профилактики гипогликемий, можно заниматься любыми видами физической активности, в том числе спортом (пациентам с пролиферативной ретинопатией и диабетической нефропатией под контролем артериального давления). Всем детям и подросткам в возрасте от 6 до 18 лет рекомендуется регулярная ежедневная физическая активность продолжительностью 60 мин или более, которая должна включать аэробную активность от умеренной до интенсивной, упражнения для укрепления мышечной и костной ткани.…”

“…При высоком уровне холестерина липопротеинов низкой плотности (выше 2,6 ммоль/л) рекомендуются улучшение метаболического контроля, изменения в питании (гипохолестериновая диета) и увеличение физической активности. Пациентам РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2021; 66: (5) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 2021; 66: (5) с сахарным диабетом 1-го типа с диагностированным стабильным повышением артериального давления рекомендуется применение препаратов из группы ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента.…”

“…Диагноз сахарного диабета должен быть подтвержден лабораторными показателями, находящимися в диабетическом диапазоне: повышение концентрации глюкозы в плазме крови натощак ≥7,0 ммоль/л, а через 2 ч после нагрузки при проведении перорального глюкозотолерантного теста (или случайное определение) -≥11, Возможность других типов сахарного диабета, кроме сахарного диабета 2-го типа, следует рассмотреть у ребенка, не имеющего аутоантител, ассоциированных с сахарным диабетом 1-го типа, в следующих случаях: наличие сахарного диабета с аутосомно-доминантным типом наследования в семье; возраст манифестации менее 12 мес, особенно в первые 6 мес жизни; умеренная гипергликемия натощак (5,5-8,5 ммоль/л), особенно в младшем возрасте, без ожирения, бессимптомная гипергликемия; длительный «медовый месяц» более 1 года или необычно низкая потребность в инсулине (менее 0,5 ед/кг/сут) при длительности сахарного диабета более года; ассоциированных состояний, таких как глухота, атрофия диска зрительных нер-вов или синдромальные формы (митохондриальные болезни). В таких случаях необходимо рассмотреть вопрос о проведении молекулярно-генетического исследования, которое в настоящее время выполняется в том числе в рамках благотворительной программы помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо» [5].…”

Лабораторна Діагностика Порушень Вуглеводного Обміну До Появи Клінічних Ознак Та Наявність Компонентів Метаболічного Синдрому В Дітей На Різних Стадіях Ожиріння

“…За результатами ПГТТ у 5 (14 %) дітей виставлено діагноз -порушення глікемії натще й у такої ж кількості пацієнтів -порушення толерантності до глюкози. Згідно з даними ВГТТ виділяють пацієнтів із помірними порушеннями вуглеводного обміну і вираженими порушеннями вуглеводного обміну [10]. У дослідженні з ВГТТ, яке ми провели, у 10 осіб виявлено помірні порушення вуглеводного обміну.…”

Neonatal carbohydrate metabolism disorders: a personalized approach to diagnostics and treatment

“…В заключение следует отметить, что в России успешно работает благотворительная программа помощи детям с заболеваниями эндокринной системы «Альфа-Эндо», одно из направлений деятельности которой -молекулярно-генетическая диагностика наследственных эндокринопатий [26]. Список заболеваний, при которых проводится обследование пациентов, не ограничивается нарушениями углеводного обмена.…”