Classification of Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy as a Corneal Ectatic Disorder Following Confirmation of Associated Significant Corneal Steepening

Aldave, Anthony J.; Ann, Lydia; Frausto, Ricardo F.; Nguyen, Catherine K.; Yu, Fei; Raber, Irving M.

doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5036

Cited by 43 publications

(30 citation statements)

References 48 publications

(37 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Dolayısıyla başta PPKD3 olmak üzere PPKD'nin keratokonus, keratoglobus ya da pellucid marjinal dejenerasyon gibi ektatik bir hastalık olabileceği düşünülmekte ve bu konuda yeni araştırmaların gereksinimi gün geçtikçe artmaktadır. 13 Bu çalışma ile bizim amacımız da PPKD tanısı alan olgumuzun bulgularını bu gereksinim ışığında paylaşmak ve tartışmaktır.…”

Section: Olgu Sunumuunclassified

“…13 Olgumuzda kornea saydam olup, veziküler lezyonlar ağırlıklı olarak periferde yerleşmişti. Bu nedenle refraktif düzeltmeye rağmen artış sağlanamayan görme azlığı ambliyopiye bağlandı ve kapatma tedavisine başlandı.…”

Section: Olgu Sunumuunclassified

“…Aldave ve ark.nın çalışmasında, 27 etkilenmiş hastanın slit-tarayıcı topografi ile yapılan incelemesinde 10 hastada 48,0 D üzerinde keratometri değeri saptanmış, bunların ise sadece birinde arka elevasyonda artış görülmüştür. 13 Olgumuzda da hem keratometri değerleri aşırı yüksek hem de arka elevasyonları fazla idi. Bu durum hastalığın kendi doğasıyla ilgili olabileceği gibi, gelişecek keratokonusun erken habercisi de olabilir.…”

Section: Olgu Sunumuunclassified

“…Yine VSX1 gen mutasyonları keratokonus hastalarında da gösterilmiştir. 13 PPKD hastalarının çoğunda aşikâr keratokonus bulguları saptanmasa da kornea normale göre daha diktir. Zaten hastaların korneası genellikle normale göre daha kalın olduğundan keratokonus teşhisi koymak güçtür.…”

Section: Olgu Sunumuunclassified

See 3 more Smart Citations

Is Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy and Ectatic Disorders?: Case Report

Koç¹,

Göker²,

Koban³

et al. 2016

Turkiye Klinikleri J Ophthalmol

View full text Add to dashboard Cite

202P osterior polimorföz korneal distrofi (PPKD) nadir görülen, Descemet membranı ve kornea endotel hücrelerini etkileyen, genelde bilateral ve asimetrik seyreden, otozomal dominant herediter korneal distrofidir.1 Genelde izole olarak görülse de bazı durumlarda abdominal herni, Alport sendromu, korneal dikleşme, keratokonus, keratoglobus, druzen gibi oküler ve ekstraoküler bulgularla birliktelik gösterebilmektedir. [2][3][4][5] Posterior Polimorfoz Korneal Distrofi Ektatik Bir Hastalık mı?Ö ÖZ ZE ET T Az gördüğü fark edilip hekime yönlendirilen altı yaşındaki erkek olgu, dış merkezden keratokonus ön tanısıyla kliniğimize sevk edildi. Düzeltilmiş en iyi görme keskinliği sağ gözde 0,3 (-4,0 -3,0α10), sol gözde 0,2 (-4,50 -3,50α170) seviyesinde idi. Ön segment muayenesinde her iki gözde kornea arka yüzeyde periferde daha fazla olmak üzere veziküler lezyonlar mevcuttu. Speküler mikroskopide hafif polimegatizm ve pleomorfizm ile karanlık odaklar, endotel hücre sayısı ortalama sağ gözde 2.283±212 hücre/mm 2 , solda 2,268±189 hücre/mm 2 olarak saptandı. Topografik incelemede, bilateral simetriye yakın papyon görünümü ve ciddi korneal dikleşme (ortalama keratometri değeri sağ gözde 56,5 D sol gözde 57,1 D) saptandı. En ince kornea kalınlığı sağ gözde 719 µ sol gözde 728 µ olarak saptandı. Kornea arka yüz elevasyon değerleri normale göre yüksek (sağda +37 µ, solda +43 µ) idi. Bu çalışmada, posterior polimorföz korneal distrofi tanısı alan bir olguda saptanan ektatik bulgular tartışılmıştır.A An na ah h t ta ar r K Ke e l li i m me e l le er r: : Kornea distrofileri, herediter; keratokonus; kornea topografisi A AB BS S T TR RA AC CT T A 6-year-old male patient with low vision was referred to our clinic with the diagnosis of keratoconus. His best-corrected visual acuity was 0.3 (-4.0 -3,0α10) in the right eye and 0.2 (-4.50 -3,50α170) in the left eye. Slit-lamp examination of his anterior segments revealed vesicular lesions located peripherally at the posterior surface of the cornea in both eyes. Specular microscopy findings in both eyes showed endothelial polymorphism and polymegathism with dark areas. The endothelial densities were 2,283±212 cells/mm 2 and 2,268±189 cells/mm 2 in the right and left eyes respectively. Corneal topography revealed bilateral symmetric bow-tie configuration and severe corneal steepening (mean keratometric values in the right and left eyes were 56.5 D and 57.1 D, respectively). The thinnest corneal thickness measurements were 719 μ and 728 μ in the right and left eyes respectively. The posterior corneal surface elevation values were higher than normal (+37 μ in the right eye, +43 μ in the eft eye). In this study, ectatic changes are described in a patient having posterior polymorphous corneal dystrophy. K Ke ey y W Wo or rd ds s: : Corneal dystrophies, hereditary; keratoconus; corneal topography T Tu ur rk ki iy ye e K Kl li in ni ik kl le er ri i J J O Op ph ht th ha al lm mo ol l 2

show abstract

Section: Olgu Sunumuunclassified

See 2 more Smart Citations

Is Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy and Ectatic Disorders?: Case Report

Koç¹,

Göker²,

Koban³

et al. 2016

Turkiye Klinikleri J Ophthalmol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…[9][10][11][12][13][14][15][16][17] In contrast to other PPCD subtypes, PPCD3 is often associated with corneal steepening. 16,18 Systemic features such as inguinal hernias have also been described. 9,10,16 There is a substantial variability in disease onset and presentation even among affected members of the same family.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3

Lišková

Evans²,

Davidson³

et al. 2015

Eur J Hum Genet

View full text Add to dashboard Cite

A substantial proportion of patients with posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) lack a molecular diagnosis. We evaluated 14 unrelated probands who had a clinical diagnosis of PPCD who were previously determined to be negative for mutations in ZEB1 by direct sequencing. A combination of techniques was used including whole-exome sequencing (WES), single-nucleotide polymorphism (SNP) array copy number variation (CNV) analysis, quantitative real-time PCR, and long-range PCR. Segregation of potentially pathogenic changes with disease was confirmed, where possible, in family members. A putative run of homozygosity on chromosome 10 was identified by WES in a three-generation PPCD family, suggestive of a heterozygous deletion. SNP array genotyping followed by long-range PCR and direct sequencing to define the breakpoints confirmed the presence of a large deletion that encompassed multiple genes, including ZEB1. Identification of a heterozygous deletion spanning ZEB1 prompted us to further investigate potential CNVs at this locus in the remaining probands, leading to detection of two additional heterozygous ZEB1 gene deletions. This study demonstrates that ZEB1 mutations account for a larger proportion of PPCD than previously estimated, and supports the hypothesis that haploinsufficiency of ZEB1 is the underlying molecular mechanism of disease for PPCD3.

show abstract