Carvajal syndrome: a brief overview and clinical case of cardiomyopathy, associated with compound heterozygous mutations of the desmoplakin gene

Abstract

Карвахаль (Carvajal) синдром является генетически детерминированным заболеванием с аутосомнодоминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования [1]. Основными фенотипическими проявлениями синдрома Карвахаль (СК) являются сердечная патология в виде дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) и специфические изменения кожно-волосяного покрова с шерстисто-курчавыми волосами и ладонно-подошвенным гиперкератозом [2]. Встречаются и другие дополнительные при

Rare form of arrhythmogenic cardiomyopathy in a 5-year-old child

“…Синдром Карвахаль (СК) является генетиче ски детерминированным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования вслед ствие двух мутаций в гене DSP, в гомозиготном или компаундном гетерозиготном состоянии [14]. Распространенность данного синдрома менее 1 на 1 000 000 человек [15]. СК впервые был описан в 1998 году у 21 пациента из Эквадора, а также бра та и сестры из Саудовской Аравии, которые скон чались от ВСС, несмотря на адекватную терапию сердечной недостаточности [14][15][16].…”

“…Распространенность данного синдрома менее 1 на 1 000 000 человек [15]. СК впервые был описан в 1998 году у 21 пациента из Эквадора, а также бра та и сестры из Саудовской Аравии, которые скон чались от ВСС, несмотря на адекватную терапию сердечной недостаточности [14][15][16]. В Российской Федерации достоверно детектирован и описан один случай данного заболевания [15].…”