Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey

Maciel, Ricardo; Cardoso, Francisco; Chaná-Cuevas, Pedro; Cosentino, Carlos; Fernández, William; Rieder, Carlos Roberto de Mello; Serrano‐Dueñas, Marcos; Weiser, Roberto

doi:10.1590/0004-282x20130040

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“…All HD patients deserve to receive the same care. Issues such as persistently wide disparities, weak and fragmented health systems, inequitable financing, and sustainability, should be faced . Our experience is that research and health systems may grow together.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Genetic aspects of Huntington's disease in Latin America. A systematic review

et al. 2015

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Huntington's disease (HD) is a progressive autosomal dominant illness characterized by involuntary choreic movements, psychiatry and cognitive disturbances. HD is caused by an expansion of CAG repeats in HTT gene. Western countries with major Caucasian ancestry have higher HD prevalence than those found in Asia. Data on HD in Latin America (LA) is sparse. Objective: To present a systematic review on genetic aspects of HD in Latin America. Methods: PubMed and LILACS were searched up to March 2015, reporting confirmed HD cases in LA. Case series, cross-sectional, case-control, and prospective studies were included. Results: From 534 communications, 47 met the eligibility criteria. Population-based studies were not found; minimal prevalence of 0.5-4 / 100,000 was estimated for Venezuela and Mexico. Geographical isolates were well characterized in Venezuela and in Peru. CAG repeats at HTT gene varied between 7-33 and 37-112 in normal and expanded alleles, respectively. Intermediate alleles were found in 4-10% of controls. Ages at onset and the expanded CAG repeats correlated with r from -0.55 to -0.91. While haplotype patterns of Venezuelan and Brazilian chromosomes were similar to those observed in Europeans, haplotypes from Peruvian HD patients did not match the same pattern. Conclusions: The limited number of papers addressing HD in LA suggests that HD is poorly diagnosed in the continent. Minimal prevalence seemed to be halfway between those of Caucasians and Asians. Range of CAG repeats was similar to those of Europeans. Haplotype studies indicate that majority of HD patients might be of Caucasian descent; an Asian origin for some Peruvian patients was proposed.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Genetic aspects of Huntington's disease in Latin America. A systematic review

et al. 2015

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“…Os centros responsáveis pelos cuidados aos pacientes com DH, empenham-se em fornecer, o melhor nível de cuidado possível, atestado pelo fato de que a maioria das instituições apresentam equipes multidisciplinares capazes de adaptar as estratégias de tratamento para necessidades individuais do paciente (MACIEL et al, 2013;MARTELLI, 2014).…”

Section: Resultsunclassified

A importância do nutricionista na equipe multidisciplinar para o acompanhamento da doença de Huntington

Mercês¹

2021

Revista Arquivos Científicos (IMMES)

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Revisão de Literatura A importância do nutricionista na equipe multidisciplinar para o acompanhamento da doença de Huntington The importance of the nutritionist in the multidisciplinary team to follow up Huntington's disease Ziane da Conceição das Mercês 1 ¹ Especialização em Nutrição e exercício aplicado a prevenção e ao tratamento de doenças. Nutricionista responsável técnico da prefeitura municipal

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“…Essas instituições dispõem de equipes multidisciplinares, porém um problema constatado nessa pesquisa é que uma minoria desses centros dispõe de laboratórios que realizam e ofereçam o teste molecular (MACIEL et al, 2013).…”

Section: Discussionunclassified

Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros

Santos¹,

Schnadelbach²,

Moreira³

2015

cmbio

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RESUMOIntrodução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados. Palavras-chave: Doença de Huntington. Testes preditivos. Laboratórios. PCR. ABSTRACT Introduction: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative and

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Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey

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Genetic aspects of Huntington's disease in Latin America. A systematic review

Genetic aspects of Huntington's disease in Latin America. A systematic review

A importância do nutricionista na equipe multidisciplinar para o acompanhamento da doença de Huntington

Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros

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