Aspectos atuais da realização de testes moleculares para a doença de Huntington em centros de pesquisa e laboratórios brasileiros

Abstract

RESUMOIntrodução: a doença de Huntington (DH) é uma enfermidade neurodegenerativa e de desenvolvimento tardio, autossômica dominante. Declínio cognitivo, coréia, disfunção motora severa e óbito no estágio final, são sintomas que caracterizam a doença. Atualmente, testes moleculares para diagnóstico pré-sintomático estão acessíveis à população em risco, porém implicações éticas permeiam esse tipo de exames. Objetivo: avaliar aspectos atuais da realização de testes genéticos para DH no Brasil por meio de estudo analítico de amostra de laboratórios. Metodologia: foram utilizados questionários semiestruturados enviados a 19 laboratórios que ofereciam testes diagnósticos e preditivos para a doença em suas paginas virtuais, por meio de correio eletrônico, a fim de obter informações sobre a metodologia empregada para os testes, infraestrutura, composição da equipe técnica, sexo dos indivíduos atendidos, percentagem de resultados positivos e cuidados oferecidos ao indivíduo/família antes e após a realização dos exames. Resultados: os laboratórios que aceitaram participar do estudo e responderam ao questionário informaram dispor de uma infraestrutura excelente, em termos de pessoal e equipamentos, atendendo aos requisitos básicos para a realização dos exames utilizando principalmente a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), na metodologia molecular. O percentual de resultado positivo para DH nos laboratórios pesquisados variou de 30 a 90%, sendo que este último percentual foi apresentado pelo laboratório vinculado a Instituto Público de Ensino Superior que era o único a oferecer acompanhamento psicológico e/ou psiquiátrico antes e após os exames. Conclusão: para promover a ampliação do acesso a esse tipo de teste à população acometida pela doença de Huntington, deve ser estimulada a criação de laboratórios com tecnologia de ponta e a formação de recursos humanos especializados. Palavras-chave: Doença de Huntington. Testes preditivos. Laboratórios. PCR. ABSTRACT Introduction: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative and