Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos

Brandalize, Salete do Rocio Cavassin; Czeresnia, Dina

doi:10.1590/s0034-89102004000200021

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“…Em Santa Catarina, foi demonstrada uma cobertura de 81,0% entre 1994 e 1998, chegando a 91,4% no ano de 1997, mesmo antes da implantação do PNTN (13), sendo que no Estado do Mato Grosso ela foi de 65,3% e 67,6% em 2003 e 2004, respectivamente, caracterizando-se um discreto incremento entre os anos analisados (20). No Paraná, entre 1996 e 2001, foi verificada uma cobertura de 92,4% (15).…”

Section: Discussionunclassified

Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins

Mendes

Santos²,

Bringel³

2013

Arq Bras Endocrinol Metab

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OBJETIVO: Avaliar o Programa de Triagem Neonatal do Estado do Tocantins de 1995 a 2011. MATERIAIS E MÉTODOS: A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista com os responsáveis pelo serviço, por análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria (PKU) ou hipotireoidismo congênito (HC) atendidos pelo programa e por entrevista com pais e/ou responsáveis por pacientes em acompanhamento. RESULTADOS: A cobertura de triagem neonatal aumentou de 32,3% para 76,6% depois da implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A prevalência de PKU e de HC no período analisado foi de 1:28.309 e de 1:4.632 nascidos vivos, respectivamente. A idade média das crianças na coleta da primeira amostra de sangue (PKU: 9,6 ± 6,3 dias; HC: 13,3 ± 10,3 dias) e no início do tratamento (PKU: 57,0 ± 17,6 dias; HC: 95,6 ± 57,6 dias) foi superior às preconizadas pelo Ministério da Saúde. A avaliação dos pais sobre a qualidade do acompanhamento realizado foi classificada como satisfatória por 100% dos entrevistados. CONCLUSÃO: Embora tenha havido grande evolução do programa de triagem neonatal deste Estado, há necessidade de maior incentivo governamental para que o programa seja otimizado e possa avançar para as fases seguintes do PNTN.

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Section: Discussionunclassified

Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins

Mendes

Santos²,

Bringel³

2013

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…PKU is an autosomal recessive disorder, resulting from the mutation of the gene located in chromosome 12q22-24.1 6 . PKU is caused by the lack of an enzyme known as phenylalanine hydroxylase.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism

et al. 2009

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The Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism of the Association of Parents and Friends of Special Needs Individuals (APAE) - Bauru, Brazil, was implanted and accredited by the Brazilian Ministry of Health in 1998. It covers about 286 cities of the Bauru region and 420 collection spots. Their activities include screening, diagnosis, treatment and assistance to congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU), among others. In 2005, a partnership was established with the Department of Speech-Language Pathology and Audiology, Bauru School of Dentistry, University of São Paulo, Bauru, seeking to characterize and to follow, by means of research studies, the development of the communicative abilities of children with CH and PKU. Objective: The aim of this study was to describe communicative and psycholinguistic abilities in children with CH and PKU. Materials and Methods: Sixty-eight children (25 children aged 1 to 120 months with PKU and 43 children aged 1 to 60 months with CH) participated in the study. The handbooks were analyzed and different instruments were applied (Observation of Communication Behavior, Early Language Milestone Scale, Peabody Picture Vocabulary Test, Gesell & Amatruda's Behavioral Development Scale, Portage Operation Inventory, Language Development Evaluation Scale, Denver Developmental Screening Test, ABFW Child Language Test-phonology and Illinois Test of Psycholinguistic Abilities), according to the children's age group and developmental level. Results: It was observed that the children with PKU and CH at risk for alterations in their developmental abilities (motor, cognitive, linguistic, adaptive and personal-social), mainly in the first years of life. Alterations in the psycholinguistic abilities were also found, mainly after the preschool age. Attention deficits, language and cognitive alterations were more often observed in children with CH, while attention deficits with hyperactivity and alterations in the personal-social, language and motor adaptive abilities were more frequent in children with PKU. Conclusion: CH and PKU can cause communicative and psycholinguistic alterations that compromise the communication and affect the social integration and learning of these individuals, proving the need of having these abilities assisted by a speech and language pathologist.

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“…Além do mais, a dificuldade da dieta balanceada e o preenchimento de um recordatório alimentar exigem dos responsáveis pela criança um certo nível de aprendizado de operações matemáticas básicas. Portanto, a equipe do programa deve continuar atenta em orientar e apoiar os pais com baixa escolaridade (BRANDALIZE;CZERESNIA, 2004).…”

Section: Resultsunclassified

“…É importante a realização de outros trabalhos dessa natureza, que divulguem ações dos programas de saúde pública na área da triagem neonatal. A transparência dos resultados alcançados pode aumentar a credibilidade dos programas e contribuir para a adesão imediata ao tratamento, medida fundamental, especialmente, no caso dos fenilcetonúricos (BRANDALIZE;CZERESNIA, 2004).…”

Section: Figura 2: Fenilcetonúricos Residentes Em Regiões Do Estado Dunclassified

Fenilcetonúria: Aspectos Gerais, de Saúde Pública e Situação no Estado de Goiás

Goulart

Silva

Santos

et al. 2017

Ens Cien C Biol Agra Saúde

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ResumoO objetivo deste trabalho foi estudar a fenilcetonúria e realizar um diagnóstico sobre a situação atual dos fenilcetonúricos no Estado de Goiás, a fim de se conhecer melhor os pacientes, bem como divulgar a doença, a importância do tratamento e a necessidade de investimentos em nível nacional. Os dados dos fenilcetonúricos foram obtidos por meio de seus prontuários organizados pelo Ambulatório Multidisciplinar Especializado da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis. Os dados agrupados em quadros, sem as identidades dos pacientes, foram organizados e discutidos nesse trabalho. Segundo o levantamento realizado neste trabalho, atualmente, o Estado de Goiás possui 76 pessoas com fenilcetonúria em tratamento sendo que destes 39,5% são do sexo masculino e 60,5% feminino. A maioria dos pacientes são menores de 18 anos (77,63%) e possuem renda familiar entre 1 a 3 salários mínimos (55%). Os fenilcetonúricos residem em trinta e duas diferentes cidades no Estado de Goiás. Este trabalho servirá de base para maior divulgação e conscientização da fenilcetonúria e da necessidade de investimentos em pesquisas na área da saúde e processos tecnológicos, a fim de desenvolver alimentos de baixo custo destinados a pessoas com a doença, uma vez que a dieta é cara e a maioria dos pacientes possui baixa renda.Palavras-chave: Fenilcetonúria. Diagnóstico. Goiás. Abstract The objective of this research was to study phenylketonuria and to performa diagnosis of the current situation of phenylketonuria in the state of Goiás, in order to better understand patients and divulgate the disease, the importance of treatment and the need for investments nationwide. The information onphenylketonuria was obtained through medical records organized by the Specialized Multidisciplinary Clinic Association of Parents and Friends of Exceptional Children from Anápolis. The information grouped in tables without

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Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos

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Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins

Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins

Communicative and psycholinguistic abilities in children with phenylketonuria and congenital hypothyroidism

Fenilcetonúria: Aspectos Gerais, de Saúde Pública e Situação no Estado de Goiás

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