Autoimmune diseases and autoantibodies in pediatric patients and their first-degree relatives with immunoglobulin A deficiency

Fahl, Kristine; Silva, Clóvis A.; Pastorino, Antônio Carlos; Carneiro-Sampaio, Magda; Jacob, Cristina Miuki Abe

doi:10.1016/j.rbre.2014.10.003

Cited by 1 publication

(1 citation statement)

References 34 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…У таких детей, как правило, отмечались признаки целиакии (31 % случаев) или гиперчувствительности к казеину коровьего молока (27 % случаев) -феномены, неоднократно описанные при первичных иммунодефицитах, включая дефицит NKT-клеток [19]. Помимо этого, у таких детей наблюдались гуморальные нарушения в иммунном статусе, включая дефицит IgA, при котором также неоднократно сообщали о повышенной склонности к глютеновой энтеропатии [15]. Однако у большинства детей имела место картина колита с персистирующими запорами.…”

Section: рисунок 7 мр-картина двустороннего склероза гиппокампов и связанная с этим эпилептиформная активность на ээг (обведено; собственunclassified

Розширений Клініко-Лабораторний Фенотип При Генетично Детермінованому Порушенні Фолатного Циклу В Дітей З Розладами Спектра Аутизму

Maltsev

2021

INJ

View full text Add to dashboard Cite

Актуальність. Генетичний дефіцит ферментів фолатного циклу розглядається на сьогодні як одна з поширених причин розладів аутистичного спектра в дітей, однак зв’язок між генетичними поломками і компонентами клінічного фенотипу охарактеризований недостатньо. Є ряд доказів участі імунної системи в патогенезі таких розладів, включаючи асоціацію з імунодефіцитами, випадки розвитку аутизму після нейроінфекцій і автоімунних енцефалітів, ефективність імунотерапії. Мета дослідження: оцінити розширений клініколабораторний фенотип при розладах аутистичного спектра, асоційованих із генетично детермінованим дефіцитом фолатного циклу. Матеріали та методи. У проспективному контрольованому одноцентровому дослідженні брали участь 78 дітей із діагнозом розладів психіки аутистичного спектра і/або дитячого церебрального паралічу. Це були пацієнти з різних регіонів України віком від 2 до 10 років, 47 хлопчиків і 31 дівчинка. Контрольну групу становили 34 здорові дитини зі схожим віковим і гендерним розподілом. Проводили ідентифікацію поліморфізмів генів фолатного циклу (ПЛР), комплексне імунологічне обстеження, діагностику інфекцій (ПЛР, серологічні тести, мікробіологічний метод), визначення біомаркерів (біохімічні методи). З метою встановлення вірогідності відмінностей результатів застосовували Tкритерій Стьюдента з розрахунком коефіцієнта довірчої ймовірності р (параметричний критерій) і числа знаків Z за Урбахом (непараметричний критерій). Для вивчення зв’язку між поліморфізмами генів фолатного циклу і показниками імунного статусу використовували критерій хіквадрат (χ2) Пірсона. Результати. Дефіцит NK і/або NKTклітин відзначався в досліджуваній групі в 91 % випадків, тобто був специфічною ознакою, на той час як серед здорових дітей контрольної групи аналогічний імунофенотип мав місце лише в 27 % випадків, причому зазвичай відзначалося незначне зниження кількості клітин (p < 0,05; Z < Z0,05). Дефіцит NK і NKTклітин був тісно асоційований з наявністю поліморфізмів у генах ферментів фолатного циклу (χ2 = 51,1; р = 0,01), а також продемонстрував менш виражений, але статистично значущий зв’язок з дефіцитом мієлопероксидази фагоцитів (р = 0,05). Показана аномально знижена резистентність пацієнтів досліджуваної групи до вірусних агентів: лімфотропних герпесвірусів, вірусу кору і краснухи, ротавирусів, яку можна пояснити виявленим імунодефіцитом. Охарактеризований пов’язаний з цим розширений клінічний фенотип, який включає, окрім аутистичних розладів, інші імунозалежні ураження: хронічні вірусні інфекції, скроневий медіанний склероз і скроневу медіанну епілепсію (46 %), PANDAS (27 %), рухові розлади (20 %), алергію (32 %) і кишковий синдром (88 % випадків). Лейкоенцефалопатія, особливо залучення перивентрикулярних зон тім’яних часток, пов’язана з нейроінфекціями і автоімунними реакціями, була основною формою ураження центральної нервової системи (96 % випадків). Висновки. Існують підстави говорити про розширений клініколабораторний фенотип у дітей з генетичним дефіцитом фолатного циклу, асоційованим з розладами аутистичного спектра, що вказує на доцільність мультидисциплінарного підходу до ведення таких пацієнтів з обов’язковим залученням клінічного імунолога.

show abstract

Розширений Клініко-Лабораторний Фенотип При Генетично Детермінованому Порушенні Фолатного Циклу В Дітей З Розладами Спектра Аутизму

Maltsev

2021

INJ

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Autoimmune diseases and autoantibodies in pediatric patients and their first-degree relatives with immunoglobulin A deficiency

Abstract: r e v b r a s r e u m a t o l . 2 0 1 5;5 5(3):197-202 w w w . r e u m a t o l o g i a . c o m . b r

Cited by 1 publication

References 34 publications

Розширений Клініко-Лабораторний Фенотип При Генетично Детермінованому Порушенні Фолатного Циклу В Дітей З Розладами Спектра Аутизму

Розширений Клініко-Лабораторний Фенотип При Генетично Детермінованому Порушенні Фолатного Циклу В Дітей З Розладами Спектра Аутизму

Contact Info

Product

Resources

About