Associations of OCA2-HERC2 SNPs and haplotypes with human pigmentation characteristics in the Brazilian population

Forensic DNA Phenotyping: starting point to prediction model in Pernambuco population, Brazil

“…Fisher's exact test and odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (CI) were calculated according to Lima et al (de Araújo Lima et al, 2015). The associations were considered significant if p ˂ 0.05 and OR> 1 according to Andrade et al (Andrade et al, 2017). Williams' G and Chi-square tests were also calculated for analysis between groups.…”

“…Genotyping was performed by PCR-RFLP analysis using the following primers and restriction enzymes, respectively, foward 5'-GTGCTCAGCCTCAACTGCT -3'; reverse 5'-CACACCTTCGAGCAGCCTA -3'; MbiI for rs6058017 (ASIP) (Kanetsky et al, 2002), foward 5'-GGAAAACACGGAGTTGCTGCA -3', reverse 5'-CTTTCAGATTGTGTACCGCGGG -3'; PstI for rs16891982 (SLC45A2) (Yun, Gu, Rajeevan, & Kidd, 2014); foward 5'-GATTGTCTCAGGATGTTGCAGG -3'; reverse 5'-GATCCAAGGATGGTGCTAATGC -3'; HhaI for rs1426654 (SLC24A5) (Valls, 2012), foward 5'-TGATCACCTGCAGCTCCATG -3' e reverse 5'-CACCCAGATGGCCGCAACGGCT -3'; HindIII for rs885479 (MC1R) (Dbniak et al, 2006), foward 5'-GTGTGTGCTAACTCCCTCGT-3 '; reverse 5'-AGCGAAAGCCTGAATCCTGG-3'; HaeIII for rs1800404 (OCA2) (Andrade, Fracasso, Strazza Júnior, Simões, & Mendes-Junior, 2017), foward 5'-AAGGCTGCCTCTGTTCTACG-3', reverse 5'-CGATGAGACAGAGCATGATGA-3'; SmaI for rs1800407 (OCA2) (Gu, Yun, Zhang, Yang, & Hou, 2011); foward 5'-CAACACCCATGTTTAACGACA-3'; reverse 5'-GCTTCATGGGCAAAATCAAT-3'; MboI for rs1042602 (TYR) (Giebel & Spritz, 1990;Walsh et al, 2013) and foward 5'-TCATTTGTAAAAGACCACACAGAATT-3' and reverse 5'-GCTTGGATTTCCAGACATCATC -3'; EcoRI for rs1393350 (TYR) (Yun et al, 2014).The digestion product was analyzed by 3% agarose gel electrophoresis.…”

Variantes nos genes OCA2 e HERC2 associadas a fenótipos clássicos de pigmentação e estruturas secundárias presentes na íris em amostra miscigenada da população brasileira

“…Ainda assim, é importante enfatizar que os trabalhos que analisaram estes dois genes com uma abordagem mais ampla (e não apenas polimorfismos específicos) estão restritos a populações fora do continente sul-americano, principalmente populações europeias 21 e asiáticas 27 . Apesar da vasta maioria destes estudos de pigmentação estar restrita a estas populações, alguns estudos já se propuseram a analisar polimorfismos específicos destes dois genes em populações miscigenadas sulamericanas, incluindo amostragens da população brasileira 28,29 , salientando um trabalho recente de nosso grupo 30 .…”

“…O mesmo ocorre quando analisado sob a perspectiva de uma variável quantitativa, aqui evidenciada pela distribuição dos indivíduos homozigotos "GG" na coordenada b* do espaço de cores CIELAB (Figura 9), onde claramente há um agrupamento, ainda que disperso, destes indivíduos no eixo negativo que compreende à cor azul. Em relação as outras duas coordenadas (L* e a*), o alelo "G" foi associado a valores positivos do coeficiente beta para a coordenada L*, que representa o brilho/claridade (maiores valores de L* indicam um maior brilho/claridade) [beta = 3,745 (IC 95% = 2,30) p = 4,67x10 -6 ], de acordo com o esperado para olhos claros (associados ao alelo "G") ( Tabela 5). Para a variável a*, o alelo "A" foi associado a valores positivos do coeficiente beta [beta = 2,607 (IC 95% = 1,81) p = 3,39x10 -5 ( Tabela O polimorfismo rs1800407C>T é caracterizado pela mudança do aminoácido arginina pela glutamina.…”

Estudo da associação de genes de pigmentação com cor da pele, cabelo e olhos para fenotipagem forense em amostra brasileira

“…dois trabalhos avaliaram os genes SLC45A2, OCA2 e HERC2 em populações de São Paulo. No primeiro estudo, 12 SNPs presentes no gene SLC45A2 foram usados para a construção haplotípica e os resultados mostraram a presença de um haplótipo associado com a presença de pele clara, cabelo loiro ou ruivo, olhos azuis e, ainda, sardas(Andrade et al, 2017). Por sua vez, o trabalho que avaliou os genes OCA2 e HERC2 apontou que todos SNPs que foram avaliados exibiram um alelo associado a fenótipos de características de pigmentação, enquanto que o alelo alternativo foi associado com os fenótipos opostos da mesma característica(Andrade et al, 2016).…”