Association of polymorphisms near the <i>FOXC2</i> gene with the risk of varicose veins in ethnic Russians

Shadrina, Alexandra S.; Сметанина, М. А.; Соколова, Е. А.; Sevost'ianova, Kseniya; Шевела, А. И.; Demekhova, M. Yu.; Shonov, Oleg A; Ilyukhin, E. A.; Воронина, Е. Н.; Золотухин, И. А.; Kirienko, A. I.; Филипенко, М. Л.

doi:10.1177/0268355515607404

Cited by 7 publications

(7 citation statements)

References 42 publications

(69 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…In the studies performed in our laboratory, it has been shown that, for example, for polymorphic variants of genes AGGF1 (rs13155212, rs7704267) [13] , MTHFR (rs1801133) and MTR (rs1805087) [14] , no associations with the risk of VVD in ethnic Russians were found. There were also no associations found for regulatory SNPs of matrix metalloproteinase genes MMP1 (rs1799750), MMP2 (rs243865), MMP3 (rs3025058) and MMP7 (rs11568818) [15] , whereas the rare rs1800562 A allele in the HFE gene leading to the accumulation of iron in the patient's tissues [16] and polymorphic variants rs1035550 C>T and rs34221221 T>C of the transcription factor FOXC2 gene [17] were associated with an increased risk of VVD. However, none of these associations reached statistical significance after adjustment for multiple comparisons.…”

Section: Genetic Association Studies On Varicose Vein Pathogenesis-an Overviewmentioning

confidence: 99%

The genetic constituent of varicose vein pathogenesis as a key for future treatment option development

Сметанина¹,

Шевела²,

Gavrilov³

et al. 2021

View full text Add to dashboard Cite

This perspective focuses primarily on the fundamental part of phlebology, where most attention is paid to the genetic aspects of the pathogenesis of varicose vein disease and where the main breakthrough advances in this area of research are discussed. We propose a direction for further actions to replenish molecular genetic knowledge about the main drivers of pathological processes in varicose vein disease and to complete the creation of an entire picture of pathogenesis, which, in turn, may serve as a key for the development of treatment options in the future in order to translate research evidence into clinical practice.

show abstract

Section: Genetic Association Studies On Varicose Vein Pathogenesis-an Overviewmentioning

confidence: 99%

The genetic constituent of varicose vein pathogenesis as a key for future treatment option development

Сметанина¹,

Шевела²,

Gavrilov³

et al. 2021

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…В ряде исследований было показано, что существуют разные гаплотипы данного гена (совокупность аллелей в локусах одной хромосомы), некоторые из них повышают риск развития варикозной болезни нижних конечностей. К наиболее частым относят rs7189489, C-rs4633732, T-rs34221221, С-rs1035550, C-rs34152738, T-rs12711457 [16]. В одних исследованиях прослеживается связь варикозной болезни нижних конечностей с аллелем rs34221221 C, в других -с аллелем rs34221221 T [16].…”

Section: патогенез и клиническая картина варикозной болезни нижних конечностейunclassified

“…К наиболее частым относят rs7189489, C-rs4633732, T-rs34221221, С-rs1035550, C-rs34152738, T-rs12711457 [16]. В одних исследованиях прослеживается связь варикозной болезни нижних конечностей с аллелем rs34221221 C, в других -с аллелем rs34221221 T [16]. Второй вариант различается по частоте выявления у жителей Индии (45%), Китая (38-40%), Японии (29-30%), Европы и России (54-66%) [14,[16][17][18][19].…”

Section: патогенез и клиническая картина варикозной болезни нижних конечностейunclassified

Varicose veins: on the verge of discovering the cause?

et al. 2020

View full text Add to dashboard Cite

Varicose veins of the lower limbs are one of the most common and wide-spread pathology all around the world. What triggers the specific changes in a vein wall still remains unclear as well as what happens in the layers of the vein wall after the disease starts. The aim of the article is to analyze published data and results of researches on epidemiology, genetics, cellular and molecular mechanisms underlying varicose veins pathogenesis. It is now commonly accepted that vein wall changes in patients with varicose veins result from vein-specific inflammation. This process includes leukocytes adhesion to venous endothelium with their subsequent migration into the vein wall and surrounding tissues. Activated leukocytes express a number of molecules that lead to vein wall remodeling and dilation. Comprehensive assessment of the epidemiological data on the prevalence of varicose veins and risk factors, of the findings from genetic studies, of data on molecular-cell interactions as well as results of various surgical interventions in patients with varicose veins, shows that remodeling is a reversible process that can be stopped and reversed by different stimuli including some chemical substances. For the first time in the literature, the authors assume that varicose veins can be successfully cured pharmacologically with no surgical interventions needed.

show abstract

“…Ими были проанализированы локусы rs7189489, rs4633732, rs34221221, rs1035550, rs34152738 и rs12711457, но статистически значимая ассоциация не была обна-ружена ни для одного из них, в том числе и для вы-шеупомянутого локуса rs34221221. Возможно, эф-фект этой нуклеотидной замены может модулиро-ваться этническими факторами [22,23].…”

Section: полиморфные варианты/мутации генов-кандидатов и их ассоциациunclassified

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

Сметанина¹,

Shadrina²,

Золотухин³

et al. 2016

Flebol.

View full text Add to dashboard Cite

Хронические заболевания вен (ХЗВ) нижних ко-нечностей представляют собой одно из наиболее часто встречающихся заболеваний сосудистой системы. Оценки распространенности варикозного расширения вен (ВРВ) варьируют в широких пределах: от 2 до 56% у мужчин и от 1 до 73% у женщин [1]. Различия в распро-страненности могут быть объяснены рядом факторов, в том числе методологией исследований. В целом, рас-пространенность выше в более развитых индустриаль-ных странах, чем в слаборазвитых регионах. 3 «новосибирский национальный исследовательский государственный университет», новосибирск, россия хронические заболевания вен нижних конечностей имеют классическую мультифакториальную этиологию, включающую в себя взаимодействие внешних факторов и особенностей структуры большого количества генов. несмотря на распростра-ненность этих заболеваний, наши знания об их патогенетических и молекулярных механизмах крайне скудны. В основе развития патологических процессов могут быть даже механические факторы, инициирующие сложный каскад клеточных реакций, которые впоследствии могут усиливаться генетическими факторами. гены, вовлеченные в первичную патологию вен, изучены недостаточно, и величину генетического вклада в фенотип заболевания еще предстоит прояснить. В насто-ящем обзоре уделено внимание генетическим составляющим таких состояний, как варикозная болезнь и хроническая венозная недостаточность, с отдельным обсуждением самого тяжелого клинического варианта -венозной трофической язвы. Во многих рассмотренных исследованиях в силу ряда причин предоставлены противоречивые данные о клинической значимости генетических ассоциаций. Прояснению связи генетических маркеров с разными патологическими составля-ющими хронических заболеваний вен будет способствовать проведение многоцентровых международных исследований, согласующихся по критериям включения и исключения пациентов и учитывающих этническую принадлежность анализи-руемых групп. настоящая работа является попыткой критического обзора и анализа литературы по ассоциативным гене-тическим исследованиям, касающимся варикозного расширения вен, хронической венозной недостаточности и венозной трофической язвы. кроме того, в ней обобщена и представлена в лаконичном виде информация, которая может быть полезна для клиницистов и в дальнейшем использована в современной флебологической практике. Chronic venous diseases of the lower extremities have classic multifactorial etiology including the interaction between the external factors and the structural features of a large number of genes. Despite the high prevalence of these diseases, our knowledge of the molecular mechanisms underlying their pathogenesis is extremely scarce. At the heart of the development of pathological processes, there may be even mechanical factors that trigger a complex cascade of cellular reactions that may subsequently be amplified by genetic factors. The genes involved in the primary venous pathology remain elusive and the magnitude of the genetic contribution to the disease phenotype is yet to be clarified. The current review i...

show abstract

Association of polymorphisms near the FOXC2 gene with the risk of varicose veins in ethnic Russians

Abstract: Our results provide evidence that the studied polymorphisms do not play a major role in susceptibility to varicose veins development in the Russian population.

Cited by 7 publications

References 42 publications

The genetic constituent of varicose vein pathogenesis as a key for future treatment option development

The genetic constituent of varicose vein pathogenesis as a key for future treatment option development

Varicose veins: on the verge of discovering the cause?

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

Contact Info

Product

Resources

About