The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

Abstract

Хронические заболевания вен (ХЗВ) нижних ко-нечностей представляют собой одно из наиболее часто встречающихся заболеваний сосудистой системы. Оценки распространенности варикозного расширения вен (ВРВ) варьируют в широких пределах: от 2 до 56% у мужчин и от 1 до 73% у женщин [1]. Различия в распро-страненности могут быть объяснены рядом факторов, в том числе методологией исследований. В целом, рас-пространенность выше в более развитых индустриаль-ных странах, чем в слаборазвитых регионах. 3 «новосибирский национальный исследовательский государственный университет», новосибирск, россия хронические заболевания вен нижних конечностей имеют классическую мультифакториальную этиологию, включающую в себя взаимодействие внешних факторов и особенностей структуры большого количества генов. несмотря на распростра-ненность этих заболеваний, наши знания об их патогенетических и молекулярных механизмах крайне скудны. В основе развития патологических процессов могут быть даже механические факторы, инициирующие сложный каскад клеточных реакций, которые впоследствии могут усиливаться генетическими факторами. гены, вовлеченные в первичную патологию вен, изучены недостаточно, и величину генетического вклада в фенотип заболевания еще предстоит прояснить. В насто-ящем обзоре уделено внимание генетическим составляющим таких состояний, как варикозная болезнь и хроническая венозная недостаточность, с отдельным обсуждением самого тяжелого клинического варианта -венозной трофической язвы. Во многих рассмотренных исследованиях в силу ряда причин предоставлены противоречивые данные о клинической значимости генетических ассоциаций. Прояснению связи генетических маркеров с разными патологическими составля-ющими хронических заболеваний вен будет способствовать проведение многоцентровых международных исследований, согласующихся по критериям включения и исключения пациентов и учитывающих этническую принадлежность анализи-руемых групп. настоящая работа является попыткой критического обзора и анализа литературы по ассоциативным гене-тическим исследованиям, касающимся варикозного расширения вен, хронической венозной недостаточности и венозной трофической язвы. кроме того, в ней обобщена и представлена в лаконичном виде информация, которая может быть полезна для клиницистов и в дальнейшем использована в современной флебологической практике. Chronic venous diseases of the lower extremities have classic multifactorial etiology including the interaction between the external factors and the structural features of a large number of genes. Despite the high prevalence of these diseases, our knowledge of the molecular mechanisms underlying their pathogenesis is extremely scarce. At the heart of the development of pathological processes, there may be even mechanical factors that trigger a complex cascade of cellular reactions that may subsequently be amplified by genetic factors. The genes involved in the primary venous pathology remain elusive and the magnitude of the genetic contribution to the disease phenotype is yet to be clarified. The current review i...

The genetic constituent of varicose vein pathogenesis as a key for future treatment option development

“…Subsequently, inheritance patterns and the results of family and twin studies were examined in 2003 by the French scientist Pistorius [10] , who hypothesized about the possible genetic heterogeneity of VVD, suggesting the existence of different genotypic profiles with a similar phenotype. Many studies by other scientists have also shown a significant genetic contribution to the etiology of VVD, as reported in a review by the New Zealand group of Krysa et al [11] . Since then, genetic research has continued and gained strength and momentum.…”