Apert syndrome with glucose‐6‐phosphate dehydrogenase deficiency: a case report

Abstract

Apert syndrome is characterized by midface hypoplasia, syndactyly of the hands and feet, proptosis of eyes, steep and flat frontal bones, and premature union of cranial sutures. Maxillary hypoplasia, deep palatal vault, anterior open bite, crowding of the dental arch, severely delayed tooth eruption, and dental malocclusion are the main oral manifestations of this syndrome. In this report, a case of Apert syndrome with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G(6)PD) deficiency is presented. The patient, a 4-year-old male and the fourth child of healthy parents, was admitted to our department because of delayed tooth eruption. He had all the cardinal symptoms of the Apert syndrome. Clinical examination revealed that primary centrals, canines and first molars erupted; however, primary second molars and laterals had not erupted. The patient had no dental caries. Preventive treatments were applied, and subsequently, the patient was taken to long-term follow up.

Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría

“…2 Las prominencias palatinas laterales son descritas como presentes en la infancia y se incrementan en masa con la edad y estudios histológicos han revelado depósitos consistentes en mucopolisacá-ridos ácidos con predominio del ácido hialurónico. 5,6,14 El paciente mostró en el reporte de este caso una morfología clásica palatina del Síndrome de Apert.…”

“…5 En el paciente presentado se pudo observar que llego a obtener habilidad adecuada con el cepillo dental convencional para su higiene bucal…”

“…1,2,5,13 Es uno de cinco síndromes de craneosistosis asociados a mutaciones simples en el gen que codifica el receptor 2 para el Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGF-R2), en el cromosoma 10, locus 10q 25-26, 1,2,11 al lado de los Síndro-mes de Crouzon, Pfeiffer, JacksonWeiss y Beare-Stevenson. 1,2,3,6 Además de la similitud genética, estos 5 síndro-mes comparten características clínicas similares que hacen difícil el diagnósti-co diferencial.…”

“…1,2,3,6 Además de la similitud genética, estos 5 síndro-mes comparten características clínicas similares que hacen difícil el diagnósti-co diferencial. 2,5 El Síndrome de Apert representa el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis y muestra una prevalencia de 1 en 60 000 nacidos vivos. El incremento de la edad paterna ha sido asociado con casos esporádicos.…”

“…El Síndrome de Apert fue descrito primero por Wheaton en 1894 y examinado ampliamente por Apert en 1906. 2,5,7 Durante la infancia, hay un defecto ancho en la línea media facial que se extiende desde la glabela hasta la fontanela posterior que gradualmente se rellena con islas de hueso que coalescen. La base craneal está malformada y frecuentemente asimétrica.…”