Androgenetic alopecia in heterozygous carriers of a mutation in the human hairless gene

Sprecher, Eli; Shalata, Adel; Dabhah, Kamal; Futerman, Boris; Lin, Shai; Szargel, Raymonde; Bergman, Reuven; Friedman‐Birnbaum, Rachel; Cohen, Nadine

doi:10.1016/s0190-9622(00)90289-5

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“…Mutations in the human hairless gene have been implicated in atrichia with papular lesions, but have not been shown to be associated with MAGA. 74,75 Other reported genes without any association with MAGA include 5a-reductase type I (SRD5A1), aromatase (CYP19A1), oestrogen receptor a (ESR1), insulinlike growth factor-2 (IGF-2) and insulin genes. 47 The non-recombinant region of the Y-chromosome has also been examined, but did not show any association with MAGA.…”

Section: Genetic Associations In Magamentioning

confidence: 99%

Role of genetics and sex steroid hormones in male androgenetic alopecia and female pattern hair loss: An update of what we now know

Yip

Rufaut

Sinclair

2011

Australasian Journal of Dermatology

110

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The role of genetic predisposition and the influence of sex steroid hormones are indisputable to the pathogenesis of male androgenetic alopecia (MAGA). The role of sex steroid hormones in female pattern hair loss (FPHL) is less known. A good knowledge of the pathophysiology underlying MAGA and FPHL empowers the clinician to confidently counsel patients and make informed therapeutic decisions. Vigorous research in recent years has provided greater insight into the role of genetics and sex steroids in physiological hair growth and cycling, as well as in hair follicle miniaturization, the histological hallmark of MAGA and FPHL. In the present review article directed towards clinicians, we discuss the current understanding of the role of androgens and oestrogens, as well as genetic associations with MAGA and FPHL. We also briefly discuss the interpretation of direct-to-consumer genetic testing for baldness to help clinicians understand the limitations of such tests.

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Section: Genetic Associations In Magamentioning

confidence: 99%

Role of genetics and sex steroid hormones in male androgenetic alopecia and female pattern hair loss: An update of what we now know

Yip

Rufaut

Sinclair

2011

Australasian Journal of Dermatology

110

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“…Schon früh konnte die genetische Anlage als maßgebliche ätiolo-gische Komponente für die AGA herausgestellt werden [24,25]; Androgene sind dabei ein notwendiger Manifestationsfaktor. Der Einfluss von Umweltfaktoren wurde ebenfalls diskutiert [53,73], ihr Beitrag wird aber -wenn überhaupt vorhanden -als äußerst gering eingeschätzt [56].…”

Section: Genetik Der Androgenetischen Alopezieunclassified

Genetik der androgenetischen Alopezie

Brockschmidt

Hillmer

Kruse

et al. 2009

Medizinische Genetik

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Die androgenetische Alopezie (AGA, erblich-bzw. hormonbedingter Haarausfall [MIM 109200; MIM 300710; MIM 612421]) ist die häufigste Form des Haarverlusts beim Menschen und betrifft in erster Linie Männer [26]. Frauen kön-nen ebenfalls eine AGA entwickeln [42, 59], sind jedoch deutlich seltener betroffen. Die AGA ist von Haarlosigkeiten abzugrenzen, die als Symptom einer anderen Grunderkrankung auftreten. Hierzu zählen das polyzystische Ovariensyndrom (PCOS), auch bekannt als Stein-Leventhal-Syndrom, oder die myotone Dystrophie [11, 43]. Schon früh konnte die genetische Anlage als maßgebliche ätiolo-gische Komponente für die AGA herausgestellt werden [24, 25]; Androgene sind dabei ein notwendiger Manifestationsfaktor. Der Einfluss von Umweltfaktoren wurde ebenfalls diskutiert [53, 73], ihr Beitrag wird aber -wenn überhaupt vorhanden -als äußerst gering eingeschätzt [56]. Im vorliegenden Beitrag soll ein Über-blick zu den aktuellen Erkenntnissen der AGA gegeben werden. Physiologie des Haarwachstums Haare wachsen nicht kontinuierlich, sondern in Zyklen. Ein Zyklus besteht aus einer Wachstumsphase (Anagen), einer Übergangsphase (Katagen) und einer Ruhephase (Telogen) und endet mit dem Ausfall des Haares (Exogen) [74]. Bei der AGA sind 2 Phasen des Haarzyklus verän-dert: das Anagen, welches normalerweise mehrere Jahre andauert, ist bis auf wenige Monate verkürzt, und das Telogen (inklusive Exogen), welches für gewöhnlich nur 3-4 Monate umfasst, ist deutlich verlängert und kann mehrere Jahre dauern [15, 40]. Als Konsequenz dieser Phasenverschiebungen befinden sich mehr Haare im Telogen als im Anagen [84, 85]. Die Haarfollikel inklusive der Dermalpapillen verkleinern sich (Miniaturisierung) [63, 72, 86]. Das Anagen verkürzt sich so sehr, dass ein neu wachsendes Haar (Miniaturhaar) nicht mehr die Kopfhautoberfläche erreicht und nur eine Pore sichtbar bleibt [72]. Als Konsequenz ergibt sich eine reduzierte Dichte des Haupthaares [18]. Die Ursachen für die veränderte Dynamik des Haarzyklus und für die Miniaturisierung des Haarfollikels sind noch nicht aufgeklärt, es wird jedoch vermutet, dass die Miniaturisierung der Dermalpapille zur Verkleinerung des gesamten Haarfollikels führt [57]. KlinikBis zum Alter von 70 Jahren sind nahezu 80% der europäischen Männer von einer AGA betroffen [5, 25]. Der Verlust von Terminalhaaren am Kapillitium kann bereits in der Pubertät beginnen und folgt dabei einem charakteristischen männ-lichen Muster ("male pattern") (. Abb. 1, [26]). Er beginnt an der frontalen Haargrenze mit Ausbildung der Geheimratsecken und setzt sich im zentralen Vertexbereich mit der Entwicklung einer Glatze fort. Beide betroffenen Areale weiten sich mit den Jahren aus und konfluieren. Der Haarverlust kann in maximaler Ausprä-gung bis zum Verbleib eines okzipitotemporalen Haarkranzes fortschreiten [25,55]. Bei Frauen mit AGA folgt der Haarverlust typischerweise dem weiblichen Muster ("female pattern") mit parietal betonter diffuser Ausdünnung, während die frontale Haarlinie erhalten bleibt [47,54]. Vor der Menopause s...

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“…Andere systematische Untersuchungen legen nahe,dass der Insulin-like Growth Factor (IGF-1) und das Insulin-like Growth Factor Binding Protein-(ILGBP-)3 als mögliche Faktoren bei der AGA-Entstehung eine Rolle spielen [64,78]. Eine Untersuchung auf molekularer Ebene steht für IGF-1 noch aus, obwohl wir wissen, dass das Insulingen [22] und auch das Gen der Steroidsulfatase [30,87] und das "hairless-Gen" [81] nicht für die Erblichkeit der AGA verantwortlich sind. Ein Fallbericht [49] diskutiert die Bedeutung des für die Adrenoleukodystrophie verantwortlichen Genes (PTS1 receptor gene,PXR1; 600414) oder des Peroxin-1-Gens (PEX1; 602136), da Adrenoleukodystrophiepatienten eine erheblich stärkere AGA aufweisen als die Normalbevölkerung.…”

Section: Vererbungunclassified

Androgenetische Alopezie

Hoffmann¹

2004

Der Hautarzt

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Androgenetic alopecia is the most common form of hair loss in men and women. Although the clinical manifestations are different in men and women, the pathogenetic pathways leading to this type of hair loss are similar in both sexes. In short genetically predestined hair follicles show an increased sensitivity to androgens. In recent years, much new data concerning the pathophysiology, management and therapy of androgenetic alopecia has been gathered. This article gives a critical overview of these new findings and assesses their practical relevance.

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Androgenetic alopecia in heterozygous carriers of a mutation in the human hairless gene

Abstract: The present study reports the first attempt to characterize the phenotype of heterozygous carriers of a mutation in the human hairless gene. It indicates that the presence of a deleterious mutation in one allele of the hairless gene does not affect the pattern of androgenetic hair loss.

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Role of genetics and sex steroid hormones in male androgenetic alopecia and female pattern hair loss: An update of what we now know

Role of genetics and sex steroid hormones in male androgenetic alopecia and female pattern hair loss: An update of what we now know

Genetik der androgenetischen Alopezie

Androgenetische Alopezie

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