A curious case of hourly attacks of disabling episodic spontaneous hypothermia with hyperhidrosis

Mehta, Sharad; Ralot, Tarun Kumar; Masatkar, Vaishali; Agarwal, Nidheesh; Rana, Anil

doi:10.4103/0378-6323.152292

Cited by 3 publications

(1 citation statement)

References 3 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Egy esetben jelentettek familiáris halmozódást különböző nemű testvérpárnál, amely autoszomális recesszív öröklődésmenetre utalhat [4]. Leírtak karakterisztikus epigastrialis diszkomfortérzés-ként jellemezhető aurajelenséget is [8]. Gyermekeknél gyakran igazolódott SS és centrális endokrin zavar együt-tes fennállása [9].…”

Section: Megbeszélésunclassified

Shapiro-szindróma, azaz a termoregulációs zavar ritka esete

Szabó¹,

Zádori

Varga

et al. 2016

Orvosi Hetilap

View full text Add to dashboard Cite

A corpus callosum anomáliái a központi idegrendszer leggyakoribb fejlődési rendellenességei. A corpus callosum agenesiához társuló spontán periodikus hypothermia és hyperhidrosis triászt Shapiro-szindrómának nevezték el. A Shapiro-szindróma ritka kórkép, amely bármilyen életkorban megjelenhet. A corpus callosum agenesia nem megkülönböztető jegye a szindrómának, mint azt korábban feltételezték, a paroxysmalis hypothermia bizonyult a fő betegségjegynek. A rekurrens hypothermia hátterében a maghőmérséklet beállításáért felelős hypothalamus működési zavarát feltételezik, de a pontos patofiziológia még nem ismert. Definitív terápia nem létezik, az életminőséget viszont kedvezően befolyásoló szupportív terápiás alternatívák állnak rendelkezésre. A szerzők az esetismertetésben az első, hazánkban diagnosztizált Shapiro-szindrómás beteget mutatják be. A 21 éves férfi beteg fő tünete a rekurrens hyperhidrosis és hypothermia, következményes elesett általános állapot volt. A koponya mágneses rezonanciás vizsgálata corpus callosum agenesiát igazolt. A betegnél az empirikusan indított clonidinterápia hatásosnak bizonyult, s mint számos korábban közölt esetben, a klinikai tünetek remissziója jelentkezett. Orv. Hetil., 2016, 157(7), 275-278. Kulcsszavak: corpus callosum agenesia, Shapiro-szindróma, termoregulációs zavar A rare case of thermoregulation disorder: Shapiro syndromeAnomalies of the corpus callosum are the most frequent malformations of the central nervous system. The triad of spontaneous periodic hypothermia and hyperhydrosis with the agenesis of corpus callosum is described as Shapiro syndrome. Shapiro syndrome is a very rare condition and it can occur in every age group. The presence of agenesis of corpus callosum is not a strict criteria of the syndrome; the most important presenting symptom is paroxysmal hypothermia. Although the definite cause of recurrent hypothermia is unknown, dysfunction of the hypothalamus is suspected. From therapeutic aspects, only supportive therapy is available. In this report the authors present the first Shapiro syndrome case diagnosed in Hungary. The main symptoms of the 21-year-old male patient were recurrent hyperhydrosis with hypothermia resulting in severe general malaise. The skull magnetic resonance imaging demonstrated agenesis of corpus callosum. The patient was treated with clonidine resulting in significant improvement of symptoms.

show abstract

Section: Megbeszélésunclassified

Shapiro-szindróma, azaz a termoregulációs zavar ritka esete

Szabó¹,

Zádori

Varga

et al. 2016

Orvosi Hetilap

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Syndrome d’hypothermie périodique spontanée : une revue systématique de la littérature

Gramont

Labouré

Soulier

et al. 2021

La Revue de Médecine Interne

View full text Add to dashboard Cite

Early-Onset Shapiro Syndrome Variant Treated with Pizotifen: A Case Report

Denegri

Prato

Mancardi

et al. 2017

The Neurodiagnostic Journal

View full text Add to dashboard Cite

Shapiro Syndrome is a rare entity defined by the triad of recurrent spontaneous hypothermia, hyperhidrosis, and agenesis of the corpus callosum. Fewer than 100 cases have been reported so far and there are only few cases without a complete agenesis of corpus callosum ("Shapiro Syndrome Variant"). In this article, we report the clinical, electroencephalographic, and neuroimaging data of a patient with early-onset Shapiro Syndrome Variant. The case study describes a 4-year-old patient with episodes characterized by generalized hyperhidrosis, hypotonia, impaired consciousness, and hypothermia with onset before the first year of age. We captured an event during which the EEG showed rhythmic low- to medium-voltage theta waves without clear epileptiform activity. Brain MRI was normal and Shapiro Syndrome Variant was hypothesized. We started treatment with pizotifen, and after 2 years, the patient showed a reduction in frequency and duration of episodes. Shapiro Syndrome, although rare, should be considered in the differential diagnosis in patients with neurovegetative symptoms which suggest epileptic attacks at first. Our case is of particular interest to specialists because Shapiro SyndromeVariant is a rare syndrome and our patient had a very early onset of symptoms.In addition, we report our experience with pizotifen therapy, which produced a good response.

show abstract

A curious case of hourly attacks of disabling episodic spontaneous hypothermia with hyperhidrosis

Cited by 3 publications

References 3 publications

Shapiro-szindróma, azaz a termoregulációs zavar ritka esete

Shapiro-szindróma, azaz a termoregulációs zavar ritka esete

Syndrome d’hypothermie périodique spontanée : une revue systématique de la littérature

Early-Onset Shapiro Syndrome Variant Treated with Pizotifen: A Case Report

Contact Info

Product

Resources

About