Shapiro-szindróma, azaz a termoregulációs zavar ritka esete

Abstract

A corpus callosum anomáliái a központi idegrendszer leggyakoribb fejlődési rendellenességei. A corpus callosum agenesiához társuló spontán periodikus hypothermia és hyperhidrosis triászt Shapiro-szindrómának nevezték el. A Shapiro-szindróma ritka kórkép, amely bármilyen életkorban megjelenhet. A corpus callosum agenesia nem megkülönböztető jegye a szindrómának, mint azt korábban feltételezték, a paroxysmalis hypothermia bizonyult a fő betegségjegynek. A rekurrens hypothermia hátterében a maghőmérséklet beállításáért felelős hypothalamus működési zavarát feltételezik, de a pontos patofiziológia még nem ismert. Definitív terápia nem létezik, az életminőséget viszont kedvezően befolyásoló szupportív terápiás alternatívák állnak rendelkezésre. A szerzők az esetismertetésben az első, hazánkban diagnosztizált Shapiro-szindrómás beteget mutatják be. A 21 éves férfi beteg fő tünete a rekurrens hyperhidrosis és hypothermia, következményes elesett általános állapot volt. A koponya mágneses rezonanciás vizsgálata corpus callosum agenesiát igazolt. A betegnél az empirikusan indított clonidinterápia hatásosnak bizonyult, s mint számos korábban közölt esetben, a klinikai tünetek remissziója jelentkezett. Orv. Hetil., 2016, 157(7), 275-278. Kulcsszavak: corpus callosum agenesia, Shapiro-szindróma, termoregulációs zavar A rare case of thermoregulation disorder: Shapiro syndromeAnomalies of the corpus callosum are the most frequent malformations of the central nervous system. The triad of spontaneous periodic hypothermia and hyperhydrosis with the agenesis of corpus callosum is described as Shapiro syndrome. Shapiro syndrome is a very rare condition and it can occur in every age group. The presence of agenesis of corpus callosum is not a strict criteria of the syndrome; the most important presenting symptom is paroxysmal hypothermia. Although the definite cause of recurrent hypothermia is unknown, dysfunction of the hypothalamus is suspected. From therapeutic aspects, only supportive therapy is available. In this report the authors present the first Shapiro syndrome case diagnosed in Hungary. The main symptoms of the 21-year-old male patient were recurrent hyperhydrosis with hypothermia resulting in severe general malaise. The skull magnetic resonance imaging demonstrated agenesis of corpus callosum. The patient was treated with clonidine resulting in significant improvement of symptoms.

Implicações físicas em uma criança exposta a isotretinoína durante o período gestacional - Relato de caso

“…De acordo com a literatura, Szabó et al (2016); Pânzaru et al (2022), descrevem que as anomalias do corpo caloso são as malformações cerebrais congênitas mais frequentes do sistema nervoso central, resultando em comprometimento moderado a grave do neurodesenvolvimento.…”