ResumoIntrodução: Fenilcetonúria (FCN) e outros erros de metabolismo estão associados ao autismo. Diagnóstico e tratamento precoces previnem os sintomas. A doença crônica incidindo em etapa precoce interfere na estruturação psíquica e nas aquisições instrumentais do bebê, nos planos real e imaginário. Objetivo: Compreender a percepção de pais/cuidador de indivíduos com fenilcetonúria, com e sem autismo, acompanhados em Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN / BA). Méto-dos: estudo qualitativo exploratório e documental. Foram estudados prontuários de quatro duplas de irmãos com FCN, cada uma composta por um paciente com e outro sem autismo. Nos prontuários, destacou-se relatos sobre: percepção materna, paterna e de irmã cuidadora (de uma das duplas), sobre esses pacientes. A partir da análise de conteúdo, utilizando o programa NVIVO, categorizou-se o material selecionado, agrupando-o, subsequentemente, em árvores temáticas. Nesse artigo serão abordadas as árvores 1) Busca diagnóstica; 2) Funcionamento familiar, focando nos pacientes com autismo. Resultados: Três dos pacientes com autismo nasceram antes do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Um paciente com autismo e seu irmão realizaram Triagem Neonatal em outro estado, na rede privada, tendo resultado falso negativo. Verificou-se sofrimento e perda do filho idealizado para as mães. Constatou-se diferentes fenótipos e mesma mutação genética em uma das duplas; adoecimento psíquico e desarticulação familiar agravaram a sintomatologia dos pacientes, contribuindo para as diferenças. Considerações finais: Alterações das taxas de fenilalanina e tipo de mutação não esgotam as alterações do funcionamento psíquico dos pacientes -a intervenção interdisciplinar, considerando a estruturação psíquica dos sujeitos, deve ser preconizada.Palavras-chave: Fenilcetonúrias; Transtorno autístico; Psicologia; Triagem neonatal.• A relação entre FCN clássica com diagnóstico tardio e o autismo está bem estabelecida na literatura, (1)(2)(3)(4)(5)(6) sendo descrita uma proporção duas vezes maior de autistas nesses casos que na população em geral.A FNC caracteriza-se pela deficiência ou ausên-cia da enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH) que converte a fenilalanina (FAL) em tirosina. Decorre de mutações no gene do cromossomo 12q22-q24. Constitui-se em distúrbio genético de herança autossômica recessiva, com mais de 500 mutações identificadas.( A Triagem Neonatal (TN), através de exame bioquímico, é indicada para diagnóstico precoce da FNC. Deve ser realizada, idealmente, entre o terceiro e o sétimo dia de vida, (3) período pertencente a um tempo em que laço mãe / filho está sendo estabelecido.A Portaria GM/MS n.º 822/ GM instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), Abstract Introduction: Phenylketonuria (PKU) as other errors of metabolism are associated to autism. Early diagnosis and treatment prevent the symptoms. Chronic disease occurring at a precocious stage affects the psychic structure and the baby instrumental acquisitions, in real and imaginary plans. ...