Esclerose Tuberosa: Achados Incomuns em Contexto de uma Doença Rara

Abstract

Oliveira et al. Achados cardiovasculares na esclerose tuberosa ReferênciasEste é um artigo de acesso aberto distribuído sob os termos da licença de atribuição pelo Creative Commons Potencial Conflito de InteresseDeclaro não haver conflito de interesses pertinentes. Fontes de FinanciamentoO presente estudo não teve fontes de financiamento externas. Vinculação AcadêmicaNão há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Manifestações Radiológicas Na Esclerose Tuberosa: Uma Revisão De Literatura

“…Contudo, evidencia-se que, clinicamente, um dos critérios diagnósticos, e a razão mais comum para suspeita de TSC é a presença de rabdomiomas, que são entendidas como a manifestação cardíaca clássica, geralmente assintomáticos, com regressão espontânea durante a infância, contudo, alguns sintomas podem se desenvolver devido ao tamanho e local do tumor, ocasionando à obstrução valvar e sintomas de insuficiência cardíaca (GOERGEN;FAHEY, 2022;OLIVEIRA et al, 2023). Ou seja, o diagnóstico clínico da doença é baseado na presença de características maiores e menores, de acordo com a definição da Conferência de Consenso de Esclerose Tuberosa (WANG et al, 2018).…”

“…Em questões relacionadas a parte cardíaca, a ecocardiografia tem papel imprescindível na avaliação da função ventricular e valvular durante o seguimento do paciente. Os exames de imagem, além de servirem como padrão de diagnóstico, são decisivos no seguimento e manejo da patologia (OLIVEIRA et al, 2023). Aponta-se ainda que o desempenho de exames de imagens pode ajudar a evitar o diagnóstico excessivo de TSC, o que resultaria dentre outras coisas, um prognóstico inadequado.…”

“…Caracterizada pelo crescimento de neoplasmas benignos em múltiplos órgãos, que pode afetar qualquer sistema (OLIVEIRA et al, 2023;PEREIRA;DANTAS;MANREZA, 2022;RUSSO et al, 2020). No mundo, aproximadamente 2 milhões de pessoas são acometidas pela doença, não existindo preferência por sexo ou etnia (UYSAL; ŞAHİN, 2020).…”

“…Os órgãos mais comumente acometidos pela doença são: o cérebro, coração, pele, olhos, rins e pulmões, contudo têm-se como os mais afetados pela doença o cérebro e a pele, com ênfase aos sintomas neurológicos, com o desenvolvimento de tumores cerebrais, nódulos subependimários e displasia cortical, máculas hipomelanóticas e rabdomiomas cardíacos, cistos renais e angiomiolipomas também caracterizam a doença (OLIVEIRA et al, 2023;UYSAL;ŞAHİN, 2020). Nesse contexto, suas manifestações clínicas são diversas e altamente variáveis, mas em sua maioria os sintomas vão incluir: convulsões, retardo mental, lesões cutâneas, e formação de hamartomas em múltiplos sistemas de órgãos, incluindo o coração, cérebro, olhos e rins, além de apresentar também comorbidades neurocognitivas (CRAFT;CARDENAS, 2021;GOERGEN;FAHEY, 2022).…”

Esclerose tuberosa: um relato de caso

“…Os casos familiares estão mais associados a mutações no TSC1, enquanto que mutações germinativas e de maior gravidade da doença estão relacionadas a alterações no TSC2. 1,2 Manifesta-se sistemicamente com apresentação clínica variável, sendo as principais anormalidades cutâneas (máculas hipopigmentadas, angiofibromas faciais e fibromas ungueais), renais (angiomiolipomas e cistos renais), cerebrais (alterações do comportamento e epilepsias), cardíacas (rabdomiomas cardíacos) e pulmonares (linfangioleiomiomatose). 1,3 Esse trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de ET e revisar a literatura a respeito dessa condição clínica.…”