Esclerose tuberosa: um relato de caso

Abstract

A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante, rara, que pode ser hereditária ou esporádica. Associa-se a mutações genéticas nos cromossomos 9 e 16 com alteração da função do complexo hamartina-tuberina e consequente descontrole do crescimento e proliferação celular. Trata-se de doença sistêmica e o diagnóstico baseia-se em critérios clínicos maiores e menores com eventual necessidade de teste genético. O seguimento é realizado através de exames de imagem direcionados, sendo o tratamento direcionado ao controle dos sintomas e prevenção de progressão da doença. O artigo objetiva relatar um caso de ET e informar sobre essa condição de saúde que é rara e necessita de diagnóstico precoce para controle da morbimortalidade associada.