Manifestações Radiológicas Na Esclerose Tuberosa: Uma Revisão De Literatura

Abstract

A esclerose tuberosa é uma doença genética rara, multissistêmica, de caráter autossômico dominante, com incidência de 1 em 6.000-10.000 nascidos vivos anualmente. Na esclerose tuberosa, os órgãos mais acometidos são: o cérebro, coração, pele, olhos, rins e pulmões. Em decorrência da abrangência da patologia, as suas manifestações clínicas são variadas em termos de gravidade e diversidade de órgãos e tecidos acometidos. Não existindo assim um sintoma único e específico para TSC. No processo diagnóstico aponta-se que a tomografia computadorizada e ressonância magnética estão instituídas como técnicas de investigação de primeira linha, sendo a presença de rabdomiomas a razão mais comum para suspeita da doença. A antecipação do diagnóstico é primordial, à medida que se torna um diferencial para uma melhor triagem, monitoramento e sequenciamento do paciente. O manejo clínico é principalmente realizado de forma sintomática, com alternativas que variam entre intervenções farmacológicas, cirúrgica ou comportamental. Nesse contexto, o objetivo desse estudo foi descrever os principais achados radiológicos da esclerose tuberosa, descritos na literatura. Conclui-se que a evolução da esclerose tuberosa estar associada ao período em que a mesma é diagnosticada, sendo o diagnóstico precoce crucial para uma melhor triagem, monitoramento e sequenciamento do paciente.