Oral findings in patients with Apert Syndrome

Abstract

Introduction:The Apert syndrome is a rare disorder of autosomal dominant inheritance caused by mutations in the FGFR2 gene at locus 10q26; patients with this syndrome present severe syndactyly, exophthalmia, ocular hypertelorism and hypoplastic midface with Class III malocclusion, besides systemic alterations. Most investigations available on the Apert syndrome address the genetic aspect or surgical management, with little emphasis on the oral aspects.Objective:to investigate the oral findings, including dental anomalies, ectopic eruption of the maxillary permanent first molars and soft tissue alterations, in subjects with Apert syndrome.Material and methods:clinical and radiographic examination of nine patients with Apert syndrome, aged 6 to 15 years, not previously submitted to orthodontic or orthognathic treatment.Results:dental anomalies were present in all patients, with one to eight anomalies per individual. The most frequent anomalies were tooth agenesis, mainly affecting maxillary canines, and enamel opacities (44.4% for both). Ectopic eruption of maxillary first molars was found in 33.3% of patients; lateral palatal swellings were observed in 88.8% of patients.Conclusions:The occurrence of typical lateral palatal swellings agrees with the literature. The high prevalence of dental anomalies and ectopic eruption may suggest a possible etiologic relationship with the syndrome.

Dental agenesis patterns of permanent teeth in Apert syndrome

“…Studies investigating clinical syndromes, including the prevalence of tooth agenesis, do not describe the dental phenotype (14). One case report (15) and a few descriptive studies (16, 17) have shown that tooth agenesis in individuals with Apert syndrome is more common than in the general population. However, these studies do not identify tooth agenesis patterns, such as combinations of missing teeth in each individual.…”

Síndrome de Apert. Reporte de caso en odontopediatría

“…Esta incluye oclusión mesial de la molar, overjet invertido, mordida abierta anterior, mordida cruzada posterior, desviación de la línea media y apiñamiento dental. 2,9,10,12 El paciente a sus 8 años de edad aún no presentaba erupción de los incisivos inferiores, la cual se fue dando durante el tratamiento, pudiendo afirmar que existe retardo de la erupción dental. Por la ausencia clínica de los incisivos superiores no podemos afirmar la forma de los mismos pero radiográficamente existe la apariencia de tratarse de "dientes en forma de pala" lo cual podremos comprobar durante su erupción.…”

Análise histológica, histoquímica e imunohistoquímica da mucosa de palato duro em pacientes portadores de síndrome de Apert

“…Gonçalves et al (1985) não consideram o fechamento precoce das suturas como mecanismo patogênico, e sim uma displasia frontal que origina uma hipoplasia dos ossos da fossa anterior craniana, com diminuição do desnível existente entre os compartimentos cranianos. Outros autores, entretanto, caracterizam a síndrome pelo fechamento precoce das suturas coronárias (BLANK, 1960apud SIMTH, 1985KEIBORG, 1994;AVANTAGGIATO et al, 1996 Manifestações orais na síndrome de Apert também foram descritas por diversos autores (SOLOMON et al, 1973;PETERSON;PRUZANSKI, 1974;DALBEN et al, 2006;LETRA et al, 2007 Com relação ao desenvolvimento dentário em pacientes com síndrome de Apert destacam-se o severo atraso na erupção dentária (68%), erupção ectópica (50%), problemas de oclusão e apinhamento dentário (KREIBORG; COHEN, 1992).…”

“…Para a colocação de bandas e acessórios ortodônticos foi necessária a excisão cirúrgica do aumento volumétrico da mucosa de palato, até então amplamente relatado na literatura (SOLOMON et al, 1973;ALBUQUERQUE e CAVALCANTI, 2004;DALBEN et al, 2006;LETRA et al, 2007), mas não relacionado à abordagem cirúrgica. Fato que surpreendeu os cirurgiões dentistas foi a proliferação tecidual exuberante alguns meses após a gengivectomia, sendo o resultado final pior que o inicial.…”

“…As manifestações orais mais comuns incluem palato em arco Bizantino, hiperplasia da mucosa palatina, fissura de palato mole, úvula bífida, agenesia e apinhamento dental (KREIBORG e COHEN, 1992;DALBEN et al, 2006;LETRA et al, 2007 (LINDHAL et al, 1998). As GAGs são co-fatores obrigatórios para a ligação do FGF ao receptor e sua dimerização e constituem um mecanismo para a regulação da interação do FGF com o FGFR (YAYON et al, 1991).…”