Estudo comparativo entre metodologias de triagem para detecção de hemoglobina S em bancos de sangue

Giovelli, Letícia L.; Danieli, Karina; Bortolotto, Adriana Najai; Mastella, Aline Klein; Prior, Márcia Pinarello; Castro, Simone Martins de; Arrua, Carmen Julieta; Silva, José Edson Paz da

doi:10.1590/s1676-24442011000200007

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“…Por exemplo, os estados da Bahia e Rio de Janeiro possuem prevalência acima de 5%, enquanto os estados do Paraná e Santa Catarina abaixo de 2%. 12 Estimativas indicam que 5% a 6% da população carrega o gene da Hemoglobina S (HbS) e que a incidência fica em torno de 700 -1000 novos casos por ano 16 . Entre pessoas de cor branca a prevalência média de Hb AS varia entre 0,5 e 1,3%, evidenciando a representativa miscigenação da população brasileira 17 .…”

Section: Discussionunclassified

Hemoglobinopatias

Batista

Santos

Marquetti

et al. 2020

Rev. Med. (São Paulo)

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formados pela combinação de duas cadeias polipeptídicas do “tipo α” com duas cadeias do “tipo β”, sendo Hb A1, Hb A2 e Hb Fetal os três principais tipos de hemoglobinas no adulto normal. As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam os genes de globinas, que resultam em alterações estruturais e/ou funcionais das moléculas de hemoglobina. Dentre as hemoglobinas variantes, as mais frequentes na população brasileira são a hemoglobina S e C. O objetivo é detectar hemoglobinas anormais em uma população acadêmica de Alfenas-MG. Para a realização do estudo, foram coletadas 336 amostras de sangue periférico, hemolisadas com saponina e clorofórmio. Em seguida, foi realizada a eletroforese de hemoglobina em pH alcalino para qualificação de hemoglobinas normais e grande parte das anormais. A confirmação da hemoglobina S foi feita pela prova de falcização. Do total de amostras analisadas, 97,62% (n=328) apresentam perfil eletroforético compatível com hemoglobinas AA e 2,38% (n=8) compatível com hemoglobinas AS (traço falciforme). No Brasil, a prevalência média de Hb AS é próxima de 2% na população total. Portanto, os resultados encontrados reafirmam a média encontrada na população brasileira de pessoas com o traço falciforme.

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Section: Discussionunclassified

Hemoglobinopatias

Batista

Santos

Marquetti

et al. 2020

Rev. Med. (São Paulo)

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“…A sua origem decorre de um padrão de herança autossômico recessivo, isto é, os progenitores de um indivíduo portador de anemia falciforme devem ser doentes ou portar, cada um, um único alelo mutado, o que confere ao sujeito o chamado "traço falciforme" (HbAS). Portadores do traço falciforme em geral são assintomáticos ou cursam sem manifestações clínicas importantes, todavia podem transmitir o gene mutado aos seus descendentes, de modo que o aconselhamento genético e o planejamento familiar é uma premissa importante para a população afetada (Giovelli et al, 2011;Rosenfeld et al, 2019;Ramos et al, 2020).…”

Section: Introductionunclassified

O papel da extensão universitária no contexto da pandemia de COVID-19 para famílias com crianças e adolescentes portadores de doença falciforme: relato de experiência

Santiago

Gesteira

Cruz

et al. 2021

RSD

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Doença Falciforme (DF) é a nomenclatura utilizada para designar um conjunto de hemoglobinopatias decorrentes de uma mutação no gene beta-globina do cromossomo 11. Dentre elas, destaca-se a anemia falciforme (HbSS) pela sua alta prevalência e alto potencial de morbimortalidade. Nesse cenário, uma família que apresenta uma criança ou adolescente com DF tem alterada toda sua dinâmica biopsicossocial, sobretudo no contexto da pandemia do COVID-19, na qual o distanciamento social é recomendado. Assim, esse trabalho visa apresentar a experiência bem-sucedida do Programa Extensionista “Educar Falciforme”, vinculado à Universidade Federal de São João Del-Rei, pilar na rede de apoio para o manejo do cliente e da família com DF, em um período em que novos processos – sobretudo online – tornam-se necessários para a oferta de cuidados em saúde de doenças crônicas não transmissíveis (DCNT). Como metodologia, o relato de experiência e a pesquisa bibliográfica foram propostos. A partir dessa experiência, os resultados apontaram que apesar das circunstâncias adversas, as dinâmicas virtuais são necessárias para a manutenção da integralidade do cuidado das famílias com DF em um período pandêmico. Concluiu-se que a extensão é uma ferramenta importante para o apoio na rede de saúde.

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“…The introduction of molecular approach can contribute to safe and correct manner, characterizing the type of mutation responsible for the disease. Screening tests alone are not specific to any hemoglobinopathies, but together, they can help in the diagnosis and drive subsequent procedures, assisting in the understanding of the pathophysiological processes related to the genetic disorder in question (Chinelato-Fernandes and Bonini-Domingos 2006;Giovelli et al, 2011).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Research Article Characterization of molecular hemoglobin c and beta thalassemia

Lagares¹,

Rabelo²,

Dias-penna³

et al. 2017

Genet. Mol. Res.

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The hemoglobinopathies are a group of hereditary alterations prevalent in many parts of the world, but significantly affect the Brazilian population for its abundant miscegenation. These alterations in structural genes that cause the formation of hemoglobin variants, and/or regulatory genes, causing thalassemias. Currently, the number of identified abnormal hemoglobin has increased due to improvement in methods of analysis, however, many routine laboratories are not prepared for the correct identification of these changes. In the present study aimed to assess the prevalence of hemoglobinopathies by classical methods and perform the molecular characterization of mutations S, C, beta thalassemia IVS-110, IVS-1, IVS-6 and CD-39 by gene amplification using the PCR technique-AE. The molecular study used specific primers that bind promptly at the position of the mutated allele in position and the normal allele, and thus can perform gene allele specific amplification. We collected 200 samples of peripheral blood of patients in clinical laboratories at PUC-Goiás from July/2012 to December 2012. We observed two patients (1%) AC one (0.5%) AS, two (1%) with IVS-6 mutation and one (0.5%) IVS-6. The codon 39 and IVS-110 were not detected in any of the investigated patients. We concluded that our molecular methodology in the characterization of hemoglobin mutations is useful and it can be used to identify hemoglobinopathies.

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Estudo comparativo entre metodologias de triagem para detecção de hemoglobina S em bancos de sangue

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Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatias

O papel da extensão universitária no contexto da pandemia de COVID-19 para famílias com crianças e adolescentes portadores de doença falciforme: relato de experiência

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