Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia - Rio de Janeiro, de 1970 a 2008

Abstract

O b j e c t i v e s : t o d e s c r i b e t h e R i o d e J a n e i ro St a t e Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood). M e t h o d s : a d e s c r i p t i v e s t u d y w a s c o n d u c t e d o f 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2 0 0 8 f o r t h e p u r p o s e s o f s t a t i s t i c a l a n a l y s i s o f t h e percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVAResults: the caryotypes found were: 79 with 45,X (35.4%), 36 with isochromosome Xq (20.2%) and 63 with other mosaics (35.4%). The mean age on diagn o s i s w a s 1 2 . 6 y e a r s , t h i s f i g u re b e i n g l o w e r i n p a t i e n t s w i t h 4 5 , X . T h e s y n d ro m e w a s d i a g n o s e d d u r i n g b re a s t f e e d i n g i n 11 . 3 % o f p a t i e n t s , d u r i n g c h i l d h o o d i n 2 5 . 3 % , d u r i n g a d o l e s c e n c e i n e r ( S T ) , f o c a l i z a n d o a d i s t r i b u i ç ã o d o s c ro m o s s o m o s , a i d a d e , o s s i n a i s e sintomas característicos, conforme as fases da vida(lactância, infância, adolescência e adulta). M é t o d o s : e s t u d o d e s c r i t i v o c o m 1 7 8 p a c i e n t e s Resultados: os cariótipos encontrados foram: 79 c o m 4 5 , X ( 3 5 , 4 % ) , 3 6 c o m i s o c ro m o s s o m o X q (20,2%) e 63 com outros mosaicos (35,4%). A média d e i d a d e d o d i a g n ó s t i c o f o i d e 1 2 , 6 a n o s , s e n d o m e n o r n a q u e l a s c o m 4 5 , X . Ti v e r a m o d i a g n ó s t i c o f e i t o n a l a c t â n c i a 11 , 3 % d a s p a c i e n t e s , 2 5 , 3 % n a i n f â n c i a , 5 1 , 1 % n a a d o l e s c ê n c i a e 1 2 , 4 % n a f a s e adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos d e i d a d e , 7 0 , 6 % a p re s e n t a r a m 4 5 , X . O s s i n a i s q u e levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos a s s o c i a d o s à s d i s m o r f i a s t í p i c a s ; n a i n f â n c i a e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi e n c o n t r a d o e m 7 2 , 5 % d a s p a c i e n t e s e o re l h a s anômalas em 65% das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. Conclusão: o diagnóstico da ST é desnecessariam e n t e a t r a s a d o , l e v a n d o -s e e m c o n s i d e r a ç ã o q u e a l g u m a s c a r a c t e r í s t i c a s t í p i c a s p o d e m j á e s t a r presentes desde o nascimento. Palavras-chave

Searching chromosome mosaicisms in 45,X Turner syndrome: how relevant is it?

“…Previous studies with Brazilian patients showed similar mean age at diagnosis compared to this series (10.9 years) (4,17,18).…”

“…TS is usually diagnosed with karyotype using GTG banding. About 50%-60% of the cases present with 45,X monosomy, 5%-10% show structural abnormalities and 30%-40% have mosaic cell lineages, including cells with structurally abnormal X and presence of Y chromosome (5%-10% of mosaic cases) (1)(2)(3)(4)(5).…”

Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review

“…Ainda, conforme exposto por Mandelli e Abramides (2012), alterações visuais, auditivas e específicas da cavidade oral estão presentes, dentre elas: estrabismo, nistagmo, ptose, epicanto, miopia, catarata, deficiência auditiva/ perda auditiva neurossensorial, lóbulo da orelha proeminente, otite média, má oclusão dentária, mandíbula pequena e palato ogival. Health Review, Curitiba, v.4, n.4, p. 16723-16730 jul./aug 2021 Outras manifestações importantes que podem ser apresentadas são o tórax alargado, hipertelorismo mamário, cubitus valgus e linfedema congênito (JUNG et al, 2010). Além disso, as pacientes com ST apresentam risco aumentado para alterações cardiovasculares (coartação da aorta, defeitos no septo ventricular) e renais (como duplicidade do sistema coletor, rotação dos rins), sobrepeso e obesidade, osteoporose, doenças tireoidianas (principalmente hipotireoidismo), hipertensão, resistência insulínica, hipercolesterolemia, endocardite e doenças autoimunes, entre elas a doença celíaca e o vitiligo (GUIMARÃES et al, 2001).…”

Prevalencia de mosaicismos cromosómicos en 2.500 estudios citogenéticos realizados en un laboratorio de genética en el Estado de Rio de Janeiro, Brasil

“…Curiosamente, o caso relacionado à hipotonia é oriundo de uma UTI Neonatal e revelou cariótipo compatível para síndrome de Turner (45,X[20]/46,XX[55]). Estudo de Jung et al (2010), envolvendo o diagnóstico para síndrome de Turner com 178 casos, revelou que apenas 11,3% das pacientes tiveram o diagnóstico de Turner na lactância, 25,3% na infância, 51,1% na adolescência e 12,4% na fase adulta. Ainda segundo o estudo de Jung et al (2010), a média de idade para o diagnóstico em casos mosaicismo foi de aproximadamente 13 anos.…”