Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia

Abstract

OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.

Evaluation of effectiveness and outcome of PKU screening and management in the State of Sergipe, Brazil

“…There was one case of mild PKU (20% of the cases) and four cases of classic PKU (80% of the cases). These percentages are similar to those found in the neighboring Brazilian state of Bahia (27).…”

Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins

“…A prevalência encontrada no Tocantins foi maior que a encontrada no Paraná Entre 1994 e 1998, houve uma prevalência de 1:3.177 nascidos vivos para HC no programa de Santa Catarina (13) O principal objetivo da triagem neonatal é realizar o teste em tempo hábil, viabilizando o adequado início do tratamento e a prevenção de deficiência mental e outras sequelas (11). O atraso em qualquer etapa de triagem neonatal (coleta, chegada da amostra no laboratório, emissão dos resultados, entre outras) pode acarretar prejuízos permanentes para a vida da criança acometida pela doença e sua família (3).…”

“…PKU é um distúrbio autossômico recessivo do catabolismo da fenilalanina resultante de mutações no gene codificador da fenilalanina hidroxilase, enzima que converte fenilalanina em tirosina (9). O desenvolvimento do sistema nervoso central (SNC) é prejudicado pela hiperfenilalaninemia, acarretando manifestações clínicas que aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida, tais como retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, déficit de crescimento, irritabilidade, convulsões e eczema cutâneo, que são diretamente proporcionais aos níveis plasmáticos de fenilalanina (9)(10)(11). Hipotireoidismo é uma deficiência na produção ou na atuação dos hormônios tireoidianos (triiodotironina e tiroxina), sendo uma das doenças hormonais mais frequentes na pediatria (12).…”

Fenilcetonúria: Aspectos Gerais, de Saúde Pública e Situação no Estado de Goiás

“…A quantidade de indivíduos por sexo e faixa etária está apresentada no Quadro 1. Verifica-se que 39,5% dos indivíduos são do sexo masculino, e 60,5% são do sexo feminino, a ocorrência maior em pacientes do gênero feminino, de acordo com Amorim et al (2005), não tem embasamento teórico-científico. A respeito da faixa etária o levantamento aponta que no Estado de Goiás, 77,63% dos pacientes possuem menos de 18 anos e o restante, 22,37%, entre 18 e 26 anos.…”