Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico

Abstract

O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do estado de São Paulo por Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC), associada a procedimentos eletroforéticos, bioquímicos e citológicos, visando adaptar a melhor metodologia de análise à freqüência dos defeitos de hemoglobina na população brasileira. Foram analisadas 3.048 amostras de janeiro de 2001 a dezembro de 2002, e 13,12% apresentaram alterações de hemoglobinas, sendo 1,84% com presença de Hb S; 0,6% com Hb C; 0,65% com resultados sugestivos de beta talassemia e 9,48% sugestivos de alfa talassemia. Dentre as hemoglobinas anormais encontradas, 0,33% das amostras apresentaram resultados discordantes nas metodologias aplicadas. A HPLC mostrou-se eficiente para a identificação de variantes de hemoglobinas e permitiu a análise de grande número de amostras em curto espaço de tempo e agilidade nas triagens. Entretanto, foi necessário associar outros métodos de análise para a caracterização das formas talassêmicas. Rev. bras.

Triagem para hemoglobinas variantes em população adulta no Estado do Ceará

“…No primeiro, se pode atribuir uma possível associação do traço falciforme com anemia ferropriva. No segundo, pode ter ocorrido um aumento de Hb A2 devido à fração acetilada da globina beta S eluir na janela de Hb A2, aumentando falsamente os níveis dessa hemoglobina no cromatograma (MELO et al, 2008).…”

Programa de Triagem Neonatal de Hemoglobinopatias: uma reflexão

“…3,4,5 O artigo dessa edição intitulado "Programa de Triagem Neonatal de Hemoglobinopatias em Dourados-MS -uma análise", mostra a realidade de uma região do Brasil em termos de frequência de casos, em especial evidenciando que, em cinco anos de triagem (de 2000 a 2005), foram encontrados 242 casos de heterozigoses e nenhum de homozigose, com uma cobertura de 81,4% dos nascidos vivos. 6 Autoavaliações como essa são benéficas e importantes para as diretrizes de política pública de saúde, considerando o impacto da doença para os serviços e no custo dos municípios, mostrando a maturidade do programa implantado.…”

Estudo dos principais fatores que contribuem para o desenvolvimento das anemias hipocrômicas microcíticas em crianças na fase escolar

“…No Brasil, estudos relatam que a deleção mais frequente para α-talassemia (-α 3,7 ) adentrou no país predominantemente com a vinda dos escravos africanos e, um número menor, com os portugueses e italianos (BORGES et al, 2001;CARDOSO;GUERREIRO, 2010). A história indica que as regiões norte, nordeste e sudeste do Brasil apresentam uma mistura entre europeus, portugueses, africanos e ameríndios, contribuindo para as diferentes composições étnicas regionais e consequentemente para a diversidade genética (OLIVEIRA et al, 2006;CARDOSO;GUERREIRO, 2010 α-talassemia atinge aproximadamente 10% da população (MELO et al, 2008).…”

“…Verificou-se a presença de 26 (12,6%) casos positivos para a deleção -α 3,7 , sendo 24 (11,6%) heterozigotos e 2 (1%) homozigotos (Tabela 4). Estes resultados são próximos aos indicados pela literatura (CANÇADO;2006;MELO et al, 2008), que apontam uma prevalência de α-talassemia entre 10 e 20% na população brasileira, justificando a necessidade de investigação mais ampla na cidade de Ribeirão Preto, para caracterizar a prevalência em sua população, visto que não há relatos, na literatura científica, sobre esta prevalência. Com as técnicas moleculares, o diagnóstico das hemoglobinopatias ficou mais rápido e preciso, porém essa metodologia ainda não faz parte da rotina laboratorial.…”