Hemocromatose hereditária e as mutações no gene HFE

Bonini-Domingos, Cláudia Regina

doi:10.1590/s1516-84842006000400002

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“…The most frequent symptoms of iron overload are usually: fatigue, arthralgia/arthritis, abdominal pain, decreased libido, weight loss, hepatomegaly, splenomegaly, and arthropathy [71]. However, as iron deposition occurs gradually and cumulatively, the onset of symptoms occurs after the third decade of life, making early diagnosis of the disease difficult [72].…”

Section: [Tnfα (-308 G > A) Tgfβ ( -509 C > T) Enos (-786 T > C) and ...mentioning

confidence: 99%

The Severity of Sickle Cell Anemia in Men - The Action of Molecular and Biochemical Markers

Jonathan¹,

Fernandes²,

Arantes³

et al. 2022

Int J Blood Res Disord

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Background: Sickle cell disease is characterized by a very heterogeneous clinical course among patients with the same mutations for sickle cell hemoglobin (HbS). Sickle cell anemia (SCA) is a hereditary hemoglobinopathy caused by the homozygosity of a point mutation in the beta-globin gene, which leads to the substitution of glutamic acid for valine in the sixth position. Thus, this mutation results in an individual with the abnormal Hb phenotype and different physicochemical properties being known as HbS. The molecular basis for the formation of HbS is known, however, the mutation alone (HBB, glu6val, rs334) is not enough to explain the heterogeneous phenotype found in patients with SCD, other factors such as HbF levels, genetic polymorphisms, drug use how hydroxyurea and environmental factors can help to better understand this hemoglobinopathy.Objective: To study how these factors modulate sickle cell anemia expression, the present work aimed toinvestigate the association of molecular, hematological, and biochemical markers with the severity of sickle cell anemia.Materials and methods: 182 male patients homozygous for the Hb S genotype were selected. Disease severity was calculated from the "Sickle Cell Disease Severity Calculator". In this study, hematological (Ferritin), biochemical (TBARS-Thiobarburic acid-reactive species) and molecular markers -SNP were used in the genes: [TNFα(-308 G > A), TGFβ (-509 C > T), eNOS (-786 T > C) and HFE -H63D (63 G > A), C282Y (282 G > A) and S65C (65 A > T)].Results: Some associations were stronger, for example with polymorphisms of TNF-α (-308 G > A) genes with the most predominant genotype being the homozygous mutant polymorphism [GG]. Patients with Moderate and severe severity had pain attacks with a frequency of two attacks per year on average. In contrast, the frequency observed in Mild patients was 3-5/year. The eNOS gene polymorphism (-786 T > C) showed a higher frequency of the [TT] polymorphism being associated with stroke. The use of hydroxyurea, as well as the levels of Ferritin, showed to be great agents associated with the degree of severity. Of the polymorphisms of the HFE gene studied, only the H63D (63 G > A) presented a mean associated with the degrees of severity, with the frequency of the W/H63D genotype being predominant in patients with a moderate degree. Conclusion:This work showed that the degree of severity in SCA is associated with TNFα, Stroke, Pain Crises, TGFβ, TBARS, Number of infections/year, eNOS, Ferritin, and mutations in the HFE gene (H63D, C282Y, and S65C).

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Section: [Tnfα (-308 G > A) Tgfβ ( -509 C > T) Enos (-786 T > C) and ...mentioning

confidence: 99%

The Severity of Sickle Cell Anemia in Men - The Action of Molecular and Biochemical Markers

Jonathan¹,

Fernandes²,

Arantes³

et al. 2022

Int J Blood Res Disord

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“…A hemocromatose é pouco diagnosticada antes dos 20 anos, pois a maioria das pessoas que possuem essa doença somente apresentam sintomatologia entre os 40 e 50 anos de idade (Oliveira et al, 2013). Em virtude disso, as pessoas com hemocromatose geralmente apresentam as manifestações depois dos 40 anos de idade (Lyon e Frank, 2001;Barton et al, 2005;Bonini-Domingos, 2006;Carvalho et al, 2008), corroborando com os resultados deste estudo, onde o maior percentual de pessoas atendidas no Hemovale está na faixa etária compreendida entre de 50 e 60 anos (Oliveira et al, 2013). Tabela 1 -Frequência, peso, hematócrito, volume, pressão sistólica e diastólica, frequên cia cardíaca e temperatura axilar antes e depois da flebotomia por faixa etária das pessoas com hemocromatose do Hemovale…”

Section: Estudounclassified

“…Nas mulheres, geralmente, os sintomas surgem cerca de cinco a 10 anos depois que os homens. (Lyon e Frank, 2001;Bonini-Domingos, 2006).…”

Section: Estudounclassified

Perfil De Pessoas Com Hemocromatose Atendidas Em Um Centro Hemoterápico Do Vale Do Taquari/Rs, De 2008 a 2012

Wahlbrink¹,

Rempel²,

Pombo³

et al. 2017

Hygeia

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Estudo transversal, retrospectivo que verifica o perfil de pessoas com hemocromatoseÂ registradas no Centro Hemoterápico do Vale do Taquari (Hemovale), RS/Brasil atendidasÂ de 2008 a 2012. Foram coletadas, através de registros documentais as variáveis: prevalência de hemocromatose (PH) sexo, idade, peso, pressão arterial (PA), frequência cardíaca (FC), temperatura axilar (TA), volume de sangue retirado para flebotomia eÂ hematócrito. A PH foi de 285 casos. Os homens correspondem a 92% das pessoas atendidas no hemocentro. A faixa etária variou de 24 a 81 anos, sendo que a média de idade foi de 53,37 (10,79). O peso variou entre 54 e 158 Kg. Referente aos sinais vitais, houve variação da PA sistólica de 100 a 180 mmHg, e PA diastólica de 60 e 100 mmHg. Após o tratamento houve uma redução média da PA para 130,69 (15,41) e 82,26 (9,56) respectivamente. Em relação Ã FC houve diminuição da média de 77,54 (9,59) para 76,72 (8,78) e da TA de 36,11 (0,42) para 35,94 (2,06). O volume sanguíneo retirado variou de 300 a 500 mL. O hematócrito variou de 33% a 57%. Conclui-se que nessa região homens são mais acometidos com hemocromatose, sendo aÂ média de idade maior no sexo feminino.

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“…O diabetes tipo 2 pode ser uma das muitas manifestações devido a hipofunção das células pancreáticas ocasionada pelo excesso de ferro tecidual. Entretanto, são necessários mais estudos em busca de confirmações para as fortes evidências sobre a prevalência de diabetes em pacientes com HH comparando-se com populações controle 23 .…”

Section: Associação Da Hemocromatose Com Outras Doençasunclassified

“…O artigo A10 estabelece a prevalência da hemocromatose na população branca dos Estados Unidos, constatando que a doença é comum nesta população 4 . A HH, uma das afecções genéticas mais comuns em caucasoides, na forma heterozigota acomete, 1/10 indivíduos de origem céltica ou descendentes de europeus 16,23 .…”

Section: Relação Da Hemocromatose Com Etniasunclassified

Características Da Hemocromatose: Uma Revisão Narrativa

2016

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Objetivou-se conhecer, na literatura existente, as características da hemocromatose. O estudo é uma Revisão Narrativa de Literatura, realizada em setembro de 2013, nas bases Medical Line (MEDLINE), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), portal da Scientific Eletronic Library Online (SCIELO) e base de dados ScienceDirect, com os termos “hemocromatose” e “características” utilizadas no idioma português, sem recorte temporal. A busca inicial obteve 39 produções e a partir dos critérios de inclusão e exclusão, esta revisão elegeu 16 artigos. Os resultados possibilitaram o entendimento de como ocorre o processo da hemocromatose, caracterizando-a em hereditária e adquirida. Também, foi possível conhecer a associação desta com outras doenças e sua relação com etnias. Constatou-se que a hemocromatose é caracterizada pela sobrecarga orgânica de ferro, sendo mais frequente em caucasoides. Pode ser classificada em hereditária ou primária e adquirida ou secundária. A hereditária é uma doença autossômica recessiva, geralmente associada a mutações no gene HFE, sendo C282Y e H63D as mais frequentes. A hemocromatose secundária está associada a doenças congênitas ou adquiridas, onde a anemia hemolítica ou a eritropoese ineficaz requerem múltiplas transfusões sanguíneas. A hemocromatose também está associada à ingestão excessiva de ferro, ao alcoolismo e a doença hepática crônica. É preciso alertar a população, principalmente a vulnerável, sobre as características da doença e a importância do tratamento precoce.Descritores: Hemocromatose; Sobrecarga de Ferro; Transferrina.

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Hemocromatose hereditária e as mutações no gene HFE

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The Severity of Sickle Cell Anemia in Men - The Action of Molecular and Biochemical Markers

The Severity of Sickle Cell Anemia in Men - The Action of Molecular and Biochemical Markers

Perfil De Pessoas Com Hemocromatose Atendidas Em Um Centro Hemoterápico Do Vale Do Taquari/Rs, De 2008 a 2012

Características Da Hemocromatose: Uma Revisão Narrativa

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