Diversidade clínica e laboratorial no haplótipo bantu da anemia falciforme

Abstract

Muitos fatores são responsáveis pela diversidade de sintomas nos pacientes de anemia falciforme, entre eles: sexo, idade, haplótipos e nível de hemoglobina fetal. O objetivo deste estudo foi verificar a diversidade clínica e laboratorial dentro do haplótipo bantu. Realizou-se um estudo descritivo onde foram avaliados 18 crianças e adolescentes portadores de anemia falciforme e homozigóticos para o haplótipo bantu, relacionando sexo e idade com as características clínicas e laboratoriais, além de relacioná-las diretamente entre si. As amostras foram do tipo casuais simples. O tamanho da amostra teve uma variação de freqüência para o evento de 30% a 65% e nível de confiança de 99,9%. As análises estatísticas foram realizadas através do programa EPIINFO, versão 6.04b, com erro α de 5%. A faixa etária de 01 a 11 anos teve um maior número de infecções que a faixa de 12 a 19, além de níveis mais altos de hemoglobina fetal. Os valores do hematócrito foram maiores no sexo feminino. Níveis mais elevados de hemoglobina A 2 foram relacionados com maior número de infecções, enquanto níveis mais elevados de hemoglobina fetal foram relacionados com maiores valores de hematócrito e menor número de crises álgicas/ ano de acompanhamento. O número de transfusões/ano teve correlação positiva com o número de crises álgicas, de infecções e de internamentos. Este estudo sugere que há uma diversidade clínica e laboratorial dentro do haplótipo bantu e possivelmente está relacionado com o sexo, a idade e os níveis de hemoglobina fetal e A 2 dos pacientes.

Alterações retinianas em pacientes com doença falciforme: uma série de casos

“…S ickle cell diseases represent a group of inherited diseases, more prevalent in people of Black African heritage, characterized by abnormal hemoglobin formation 1,2,3,4,5 . According to the Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) of the Brazilian Ministry of Health, 3,500 children are born in Brazil per year with sickle cell disease (SCD) and 200,000 with sickle cell trait; besides, it is estimated that 7,200,000 people have sickle cell trait (HbAS) and between 25,000 and 30,000 people have SCD 6 .…”

Colelitíase no paciente pediátrico portador de doença falciforme

“…Vários estudos mostram menor freqüência da litíase biliar em algumas populações de doentes falciformes, o que pode ser explicado por variabilidade dos haplótipos, miscigenação genética, atenuando ou agravando a expressão clínica da doença. Além disso, em alguns estudos, a casuística inclui populações mais jovens (9)(10)(11)(12) . Outros fatores ambientais, como a alimentação, também podem estar envolvidos.…”