Você conhece esta síndrome?

Paixão, Maurício Pedreira; Miot, Hélio Amante

doi:10.1590/s0365-05962007000300011

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“…A SG é uma constelação heterogênea de malformações, envolvendo classicamente a face, os olhos e as orelhas. O espectro oculoauriculovertebral possui etiologia incerta e afeta predominantemente o lado direito da face e do corpo 1,5 . Essas variáveis condizem com o caso referido, já que M apresentou microtia na orelha direita e hipoplasia do ramo mandibular direito.…”

Section: Discussionunclassified

“…A Síndrome de Goldenhar (SG) faz parte de um quadro clínico complexo dos primeiro e segundo arcos branquiais, o qual é comumente conhecido como espectro oculoauriculovertebral. Caracterizase por assimetria mandibular, má formação auricular, alterações vertebrais, presença adicional de dermóides epibulbares 1,2 e, em alguns casos, malformações cardíacas 3 .…”

Section: Introductionunclassified

“…Apesar da etiologia desta síndrome ainda ser incerta, estudos recentes demonstram que fatores nutricionais e ambientais, como ingestão de drogas e diabetes materna, podem resultar em distúrbios da blastogênese dos arcos. Outros estudos sugerem que distúrbios na crista neural, anomalias de cromossomos e herança autossômica dominante, recessiva e multifatorial também podem causar esta síndrome 1,4 .…”

Section: Introductionunclassified

“…A incidência conhecida da síndrome é de, aproximadamente, um para cada cinco a vinte mil nascidos vivos, acometendo comumente o lado direito da face e do corpo 1 .…”

Section: Introductionunclassified

“…As más formações da orelha externa podem ser desde simples alterações no pavilhão auricular até a ausência completa deste e do meato acústico externo. A face apresenta, no conjunto, características visuais peculiares devido à assimetria facial, hipoplasia do ramo mandibular e do côndilo da mandíbula e ao deslocamento do pavilhão auricular 1,2,5 . Dessa forma, esses achados favorecem o aparecimento de alterações nas estruturas e funções do Sistema Estomatognático (SE).…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica

Busanello¹,

Silva

Christmann

et al. 2011

Rev. CEFAC

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TEMA: o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar em tratamento fonoaudiológico em uma clínica escola. PROCEDIMENTOS: foram coletados dados do prontuário do paciente, mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação no Comitê de Ética da instituição, durante aproximadamente 11 meses de fonoterapia. Trata-se de uma criança de 5 anos e 11 meses de idade, do gênero masculino, apresentando ao nascimento má formação na orelha e no côndilo mandibular direitos, bem como espinha bífida. Para descrição do caso, antes e após o período de intervenção, o paciente passou por avaliações fonoaudiológicas como exame auditivo, do sistema estomatongático, medidas antropométricas faciais, exame articulatório, avaliação fonológica e da discriminação auditiva. RESULTADOS: observaram-se alterações como perda auditiva condutiva de grau moderado na orelha direita; alteração na mobilidade de lábios e língua; funções como deglutição, mastigação e respiração atípicas; medidas antropométricas faciais inferiores à normalidade, principalmente nos ramos mandibulares; bem como distúrbios na fala de ordem fonética (distorções) e fonológicas (dessonorizações). A partir de então, estabeleceu-se um planejamento terapêutico, com resultados positivos no período mencionado, principalmente no que se refere à função de mastigação. CONCLUSÃO: o paciente apresentou grande variedade de alterações fonoaudiológicas decorrentes do espectro oculoauriculovertebral, que se somatizam na associação com a respiração oral, os hábitos orais deletérios e os fatores ambientais que atuam no caso. Novos estudos mais aprofundados e com maior número de sujeitos são importantes na corroboração destes resultados.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

“…A incidência conhecida da síndrome é de, aproximadamente, um para cada cinco a vinte mil nascidos vivos, acometendo comumente o lado direito da face e do corpo 1 .…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica

Busanello¹,

Silva

Christmann

et al. 2011

Rev. CEFAC

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Risk factors and characteristics of the birth of patients with craniofacial microsomia, a case–control study

da Rosa,

Correia,

Silveira

et al. 2023

Birth Defects Research

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BackgroundCraniofacial microsomia (CM) is characterized by changes in the first and second branchial arches. It is a clinical condition whose etiology is still uncertain, but studies have shown that genetic, nutritional, and environmental factors can result in disorders of blastogenesis of the branchial arches. This study evaluates gestational aspects, focusing on possible risk factors associated with CM.MethodsThis is a case–control study conducted with patients monitored at a medical genetics service and compared to a control group of patients without evidence of malformations, born in a mother and child hospital, both located in Porto Alegre, Southern Brazil. Mothers’ data were obtained using questionnaires and by reviewing medical records. The sample consisted of 43 patients with CM (cases) and 129 patients without evidence of malformations (controls), paired by sex, totaling three controls for each case. Data analysis was performed using the two‐tailed Fisher's exact test, Pearson's chi‐square test, and the t‐test.ResultsWe identified several factors associated with the development of CM, including the use of abortion methods by the mothers of these babies (p = .001), maternal diabetes (p = .009), advanced maternal age (p = .035), and a history of vaginal bleeding (p < .001). Furthermore, these patients exhibited a tendency to be born prematurely (p = .027), with low birth weight (p = .007), and lower Apgar scores (p = .003) when compared to healthy infants. Using a multivariate model, the use of abortion methods (p = .003) and vaginal bleeding (p = .032) remained independently associated with craniofacial microsomia.ConclusionsWe have identified several risk factors for the development of CM, including a propensity for premature birth, low birth weight, and respiratory difficulties. Additionally, women of advanced maternal age and/or those who used abortion methods and/or have diabetes have a higher risk of giving birth to a baby with CM. This information can be valuable in clinical practice, especially for the prevention of future cases.

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Do you know this syndrome?

Almeida¹,

Diniz²,

Diniz³

2012

An. Bras. Dermatol.

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Goldenhar syndrome is a sporadic or inherited genetic syndrome characterized by limbal dermoids, preauricular skin tags and mandibular hypoplasia. Vertebral abnormalities may occur. The incidence of this syndrome ranges from 1 in 5,600 to 1 in >20,000 live births. It consists of abnormalities involving the first and second branchial arches. The etiology of the syndrome is heterogeneous. Diagnosis should be based principally on clinical aspects, which should be associated with the patient's systemic conditions and radiologic findings. Treatment depends on the patient's age and systemic manifestations, with a multidisciplinary approach often being required.

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Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica

Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica

Risk factors and characteristics of the birth of patients with craniofacial microsomia, a case–control study

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