Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia

Abstract

OBJETIVO: Descrever as características clínicas e demográficas dos pacientes com diagnóstico de hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Bahia. MÉTODOS: Estudo transversal de 99 famílias (111 afetados) com fenótipo bioquímico de hiperfenilalaninemia, com coleta de dados em prontuários e em banco de dados laboratorial, incluindo aspectos demográficos e clínicos. RESULTADOS: A incidência de hiperfenilalaninemia na Bahia foi de um caso a cada 16.334 nascidos vivos, com cobertura de 91%. Dentre os pacientes acompanhados, 82% foram diagnosticados pela triagem neonatal e, em 11 famílias, havia mais de um caso. O fenótipo clássico da fenilcetonúria foi diagnosticado em 63 (57%) pacientes. Entre os triados, a mediana de idade na primeira consulta foi 39,5 dias e, deles, 34% apresentavam sintomatologia nesse momento; nenhum com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A consanguinidade foi descrita em 32% dos casos e houve predomínio de pacientes classificados como brancos (63%). Os pais tinham baixa escolaridade e baixa renda. Dos 417 municípios da Bahia, 15% apresentavam pelo menos um caso, com concentração na região nordeste (10%) e na capital do Estado (14%). CONCLUSÕES: Os resultados evidenciaram idade tardia ao início do tratamento, o que pode comprometer os resultados do programa. Observou-se também presença de consanguinidade e recorrência familiar, reforçando a importância da investigação familiar para diagnosticar indivíduos com deficiência mental de etiologia não esclarecida que podem se beneficiar de tratamento.

Overview of neonatal screening for phenylketonuria in Brazil

“…2) Mendes et al 18 3) Botler et al 17 Mendes et al 18 Amorim et al 9 Botler et al 19 Stranieri & Takano 8 Magalhães et al 20 Nunes et al 21 Botler et al 22 Vespoli et al 23 Costa et al …”

“…O estado do RJ possuía dois SRTN, designados como modelos A e B 19,22 . Os desfechos cobertura e incidência foram objetivo de quatro estudos [21][22][23][24] e os seis restantes analisaram, além dessas variáveis, também a idade na coleta do TP, confirmação diagnóstica e início do tratamento 8,9,[17][18][19][20] . Ficou evidente que as variáveis investigadas nos estudos inclusos nessa revisão foram divergentes, o que compromete a comparação entre os dados e dificulta traçar um perfil do panorama nacional da triagem para PKU, além do fato do pequeno número de trabalhos publicados sobre o tema abranger apenas sete estados brasileiros, sendo que três deles exibiram dados municipais 23 20 .…”

“…Ficou evidente que as variáveis investigadas nos estudos inclusos nessa revisão foram divergentes, o que compromete a comparação entre os dados e dificulta traçar um perfil do panorama nacional da triagem para PKU, além do fato do pequeno número de trabalhos publicados sobre o tema abranger apenas sete estados brasileiros, sendo que três deles exibiram dados municipais 23 20 . Dos três estados credenciados na fase II do PNTN, o Rio de Janeiro apresentou o menor valor de cobertura 9,19,20,22,24 . Nesse estado, a existên-cia de dois SRTN com estratégias diferenciadas para cada etapa do processo torna mais complexo o PTN no RJ 19,22 .…”

“…O valor das coberturas apresentadas pelos diversos estados brasileiros podem não representar a realidade, uma vez que nem to- 21 . Dois estudos foram conduzidos na Bahia, um deles não detectou indivíduos com PKU 24 e o outro mostrou que a doença foi detectada pela TN em 91 casos (82%) 9 . Apesar do diagnóstico da PKU ser realizado no período neonatal pelo TP, que é um exame gratuito e obrigatório, uma pequena porcentagem dos casos foram detectados tardiamente pela presença da doença clínica e os pacientes exibiram como principal manifestação a deficiência intelectual, variando de leve à grave 9 .…”

“…No Brasil, a incidência da PKU é de aproximadamente 1/16.300 a 1/34.500 nascidos vivos (NV) [6][7][8][9] . Os indivíduos com PKU não apresentam sinais físicos aparentes ao nascimento.…”